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PPMO介导的外显子跳跃是恢复营养不良蛋白的有前景的治疗策略

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩疾病,由于X染色体DMD基因突变导致dystrophin表达丧失,全球约1:5,000活男婴受到影响。

2022-12-09

首个杜氏营养不良(DMD)基因疗法!SRP-9001在美国进入优先审查,有望2023年批准上市!

SRP-9001是一种针对全部DMD患者的潜在治愈性疗法。

2022-12-01

杜氏营养不良症(DMD)新药!首创解离型类固醇vamorolone在欧盟申请上市!

vamorolone是一种首创(first-in-class)药物,与皮质类固醇结合的受体相同,但会改变受体下游活性,因此被认为是一种“解离型”抗炎药。

2022-10-19

首个杜氏营养不良(DMD)基因疗法!罗氏/Sarepta在美国提交SRP-9001上市申请!

SRP-9001是一种针对全部DMD患者的潜在治愈性疗法。

2022-09-30

Med: MeCP2相关的通路调节失调与强直性营养不良密切相关

强直性肌营养不良1型(DM1)是由肌营养不良症蛋白激酶(DMPK)3‘端非翻译区(3’UTR)的微卫星CTG三核苷酸重复扩增引起的,其转录产物形成核核灶

2022-08-09

杜氏营养不良(DMD)新药!HDAC抑制剂givinostat 3期临床:显著延缓疾病进展,改善肌肉功能下降!

givinostat能够抑制HDAC。HDAC是一类酶,通过改变细胞中DNA的三维折叠来阻止基因翻译。研究表明,DMD患者中HDAC活性高于正常水平,这可能会阻止肌肉再生,并引发炎症。

2022-06-29

营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法!B-VEC在美国申请上市:非侵入性、局部应用、可重复给药!

B-VEC采用凝胶剂型,将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中,制造出功能性COL7蛋白,从而在分子水平上治疗DEB,解决根本性的致病机制。

2022-06-24

Nature communications: 肌肉营养不良和其他由糖基化缺陷引起的疾病的治疗药物的开发

肌营养不良是一组以骨骼肌进行性减弱为特征的异质性遗传性疾病。几种类型的肌营养不良症是由肌营养不良蛋白-糖蛋白复合体(DGC)的成分突变引起的,DGC在基底膜和肌动蛋白细胞骨架之间形成结构联系,这对维持

2022-04-21

科学家证实CD38-NADase是杜氏营养不良表型的一个新机制

杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见疾病中的一种常见病,仅影响男性,其发病率为1 / 4500至1 / 6500新生儿。DMD起源于X染色体携带的编码肌萎缩蛋白的基因功能丧失,肌萎缩蛋白是肌膜下细胞骨架复合体的一种蛋白质。这种疾病表现为患者骨骼、平滑和心肌的戏剧性退化,在没有根治性治疗的情况下,只有姑息治疗,需要相当多的多学科护理才能将患者的中位预期寿命延长到30岁左右。

2022-03-23

TLR4是杜氏营养不良症训练免疫的调节因子

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X染色体连锁隐形遗传性疾病,大约每5000名男性中就有1人患病。

2022-02-21