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  • 改良CRISPR-Cas9将为耳聋带来精准基因疗法

    根据世界卫生组织的数据,全世界有4.66亿人患残疾性听力损失,相当于平均不到20人中就有1人丧失听力。遗传造成的听力损失还是新生儿最常见的残疾之一。基因编辑技术的问世,为治疗基因缺陷引起的遗传性耳聋带来了前所未有的希望。最近,哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队,利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统,在耳聋小鼠模型上精确识别并修正内耳的致聋突变,帮助小鼠留住听力。这一概念验证的完成

  • Nat Med:重大进展!等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋

    2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力,而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠(Beethoven mice)的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失(progressive hearing loss)并且最终在20岁左右耳聋的基

  • PNAS:基于AAV的基因疗法成功逆转小鼠先天性耳聋

    耳聋也被称为听力障碍,是当今医学界面临的最大挑战之一。根据世界卫生组织(WHO)的统计,全世界有5%的人口(约3.6亿人)患有听力障碍。遗传性耳聋是新生儿常见的疾病,发病率大约1/1000,且80%是常染色体隐性遗传(DFNB),20%为显性。极大未满足的医疗需求目前治疗耳聋的方法比如助听器、振动声桥及人工耳蜗等。对于听力损失超出助听器帮助的患者,唯一有效的治疗选择是人工耳蜗(CI)。CI是市场上

  • PNAS:基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状

    2019年2月21日 讯 /生物谷BIOON/ --与迈阿密,哥伦比亚和旧金山的大学合作,来自巴斯德研究所,Inserm,CNRS,法兰西学院,索邦大学和Clermont Auvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力,这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一。患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因,而otoferlin是一种对于在听觉感觉细胞突触中传递声音信息必不

  • 中国“芯”读出耳聋遗传密码

    采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统,使我国320多万名新生儿获益,并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。早期诊聋防聋诞生中国“芯”听力障碍是我国

  • Cell:新型小分子药物可部分恢复遗传性耳聋小鼠的听力

    2018年7月5日/生物谷BIOON/---十年前,美国国家卫生研究院(NIH)下属的国家耳聋与其他交流障碍研究所(National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, NIDCD)的Thomas B. Friedman博士和Robert J. Morell博士及其团队分析了一个被称作LMG2的大家族的成员的基因组。耳聋

  • Nature:华人学者联手带来治疗耳聋的基因疗法

    当32岁的贝多芬感受到听力衰退时,他在给兄弟的信中绝望地写下“正如秋叶凋零,我的生命也变得贫瘠”的字句。我们仍不知道贝多芬失聪的原因,但我们可以确认一点——耳聋极大地影响了患者的人生。▲哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授与哈佛大学David R. Liu教授是本研究的共同负责人(图片来源:哈佛大学)今日,哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授与哈佛大学David R. Liu教授等

  • 《自然》年度人物David Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋

     推荐会议:2018基因编辑与基因治疗国际研讨会音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》,但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型,我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号,华人科学家Xue Gao(高雪)、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授(2017《自然》十大人物发布,基因编辑、CAR-T成关键词)和麻省总医院Zheng-

  • 是什么造成了耳聋的现象?

    2017年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --尽管在很多年以前,我们已经初步了解了人类听觉功能背后的机理:内耳中的感受细胞将声波转变为电信号,进一步传送到大脑中形成意识。然而,其中的详细分子机制仍不太清除如今,马里兰大学医学院的研究者们鉴定出了在这一信号转导过程中十分重要的蛋白质。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。该研究首次揭示了CIB2参与听觉信

  • 白种人耳聋筛查有“芯”招

    3月8日,国际颇具影响力的期刊PLoS One刊发了一篇题为《使用生物芯片技术筛查白种人常见耳聋基因突变》的论文,为白种人耳聋筛查带来一针"强心剂"。该文基于博奥生物与美国迈阿密大学刘学忠教授所带领团队合作的白种