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《柳叶刀》:复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据,成功恢复患者听力

这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示,AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法,具有良好的安全性和有效性。

2024-01-26

舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战

内耳基因治疗的不断发展为遗传性耳聋的治疗提供了新的希望,并为其他遗传性疾病的治疗提供了新的借鉴。

2023-11-03

Mol Ther | 吴皓/杨辉合作研发新型基因编辑工具成功实现遗传性耳聋DFNB9基因治疗

本研究通过单个AAV载体携带CRISPR/Cas13 RNA单碱基编辑系统emxABE,实现了OTOF Q829X遗传性耳聋小鼠安全有效的递送及更高的治疗效率

2023-12-19

上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型

先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一,超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关,包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。

2023-05-23

DNA为本:熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋

首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接(NHEJ)的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。

2022-07-18

Cell Research :治疗隐性遗传性耳聋,舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系

  据世界卫生组织 (WHO) 统计,超过全球人口的5%,即4.66亿人患有致残性听力障碍,其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关(http://hereditary hearing loss.org/),但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等,尚无任何有效的药物治疗手

2022-03-01

研究报道一株逆转座子异位插入导致耳聋的小鼠模型

  动物可以通过听觉来敏锐的感受周围其他个体和环境的声音。听觉的产生有赖于耳蜗的精巧结构和功能,以及耳蜗中阶的内淋巴液的稳态。中阶内淋巴液为耳蜗提供能量物质的维持和代谢物质的转运,而耳蜗中阶内淋巴液的稳态失调是导致耳聋的最主要的因素。耳蜗中阶的内淋巴液是由血管纹组织所分泌并维持其成分,例如150毫摩的钾离子浓度和80毫伏的蜗内电位,因此血

2021-10-24

全国爱耳日暨世界听力日,业内大专家强调单侧耳聋需引起重视

   3月3日,是第二十二个“全国爱耳日”,也是第九个“世界听力日”,今年的主题是“人人享有听力健康—筛查.康复.沟通”,旨在聚焦所有人的听力健康,预防和解决整个生命历程中的听力问题。听力健康问题已成为全球重大的疾病负担之一,据世界卫生组织最新统计数据,在全球约有4.66亿人患有残疾性听力损失,其中包括4.32亿成人和3400万

2021-03-04

遗传性耳聋治疗新突破 基因疗法或将迎来曙光

   根据WHO的数据,目前全世界约有5亿人患有听力损失。遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例,超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关。尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展,但目前的治疗方案仍主要局限于扩声和人工耳蜗,还没有针对人类听力损失的生物治疗方法。目前,针对各种类型听力损失的基因、细胞和药物

2021-01-06

PNAS:抗生素新配方有效治疗耳聋

根据斯坦福大学领导的一项研究,一种纯化庆大霉素(一种广泛使用的抗生素)的新方法可降低其引起耳聋的风险。

2020-12-18