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  • 白种人耳聋筛查有“芯”招

    3月8日,国际颇具影响力的期刊PLoS One刊发了一篇题为《使用生物芯片技术筛查白种人常见耳聋基因突变》的论文,为白种人耳聋筛查带来一针"强心剂"。该文基于博奥生物与美国迈阿密大学刘学忠教授所带领团队合作的白种人常见耳聋基因芯片研发成果,在全球首次介绍了运用生物芯片技术如何快速、准确、全面地检测与白种人遗传性耳聋相关的常见基因位点,并对该技术进行了实验验证。遗传性耳聋在全球范围内都是影响人类健康的重大出生缺陷类疾病,根据WHO统计,欧美国家的听

  • 防控耳聋须从精准诊断入手

    3月3日是第18个全国爱耳日,今年的主题是"防聋治聋,精准服务"。2006年第二次全国残疾人抽样调查显示:我国的听力残疾人已达2780万,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。其中,约有60%的耳聋与遗传相关,如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,我国每年新增的听障儿童超过6万。为了更好地熟知耳聋基因筛查等先进生物技术在耳聋防控上的"威力",北京博奥晶典生物技术有限公司还特意举办了"爱耳日--生物科技体验活动",期望让更多人知道"耳聋可防可控"。耳

  • ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因

    日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞(ips细胞)培养出内耳细胞,并与健康人的内耳细胞相比较,发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,临床上以甲状腺肿大和感音性耳聋为主要特征。患者往往从小就出现听力障碍,并可能语言发育迟缓。控制合成蛋白质Pendrin的基因异常被认为是致病原因,但具体发病机制尚不清楚。庆应义

  • BI牵手东南大学开发耳聋药物

    【新闻事件】:今天德国制药公司勃林格殷格翰(BI)宣布将与东南大学柴人杰教授合作开发耳聋药物,这是BI继今年三月与日本京都大学合作后的第二个所谓蓝天(意为风险很大)研发合作项目。柴教授的专长是听毛细胞的再生与分化,这个合作项目标志着中国基础研究开始进入跨国制药企业的视线。【药源解析】:听力障碍是老年人的一个高发常见病,美国就有4000万患者,目前助听器械是主要手段。声音通过听毛细胞被检测,而哺乳动物听毛细胞无法再生。但是鸟类、鱼类动物的听毛细胞可

  • 勃林格殷格翰牵手东南大学开发耳聋药物

    今天德国制药公司勃林格殷格翰(BI)宣布将与东南大学柴人杰教授合作开发耳聋药物,这是BI继今年三月与日本京都大学合作后的第二个所谓蓝天(意为风险很大)研发合作项目。柴教授的专长是听毛细胞的再生与分化,这个合作项目标志着中国基础研究开始进入跨国制药企业的视线。听力障碍是老年人的一个高发常见病,美国就有4000万患者,目前助听器械是主要手段。声音通过听毛细胞被检测,而哺乳动物听毛细胞无法再生。但是鸟类、鱼类动物的听毛细胞可以再生,所以有可能通过调控人

  • 耳聋基因

    国内常规耳聋基因检测当中所测的4个耳聋相关基因。它们分别是:GJB2、SLC26A4、线粒体上的第1555位点、和第1494位点;和GJB3基因。随着二代测序技术的不断成熟,和成本的不断降低,估计会出现新的包含更多基因的耳聋(基因)检测项目。同时,也会有更多的多基因检测项目。本讲座从以下4部分来讲,与耳聋相关的基因,和与之相关的基因检测: 1、中国人群当中,遗传因素导致耳聋发病的情况 2、中国目前常规耳聋基因检测当中所测的4个基因,以及它们所导致的耳聋情况,还有发现突变之后的应对手段 3、综合征型的耳聋,和它们的相关基因 4、其它的耳聋相关基因。

  • 中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码

    图片来源:百度图片在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细胞进行基因检测等曲折过程后,终于在去年年初迎来试管婴儿聪聪的诞生。这项创举的攻关者之一就是解放军总医院耳

  • 阻断遗传性耳聋试管婴儿迎来周岁

     记者今天从中国人民解放军总医院获悉,由该院耳鼻咽喉研究所等单位攻关完成的我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿一年前顺利诞生,日前这名叫聪聪的孩子迎来了一周岁生日。各项听力指标显示,聪聪是一名听力正常、茁壮成长的健康儿。解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊说,聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者,第一胎男婴为重度遗传性耳聋,第二胎又被确诊为遗传性耳聋,被迫终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝,阻

  • 国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生

    2015年12月10日,北京,暖暖的太阳缓缓升起,一扫多日的雾霾,今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎,这是国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿时间回到二年前,一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊,耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心戴朴教授和他们进行了细致的交流。原来这是一对听力完全正常的夫妻,从来没有想过他们的孩子会耳聋

  • Cell:多国科学家联合研究解析引发噪声性耳聋的分子机理

    pejvakin分子在机体听力系统中扮演着重要的角色,该分子缺失是引发噪声性耳聋的主要原因,而噪声性耳聋是引发耳聋的常见原因,该项研究刊登于国际杂志Cell上。