标签：“罕见药”

全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证

该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。

2024-04-18

在治疗过程中，小鼠接受了正电子发射断层扫描（PET），以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

TUBB4B变异与左撇子的关联提供了有力的证据，表明特定的微管蛋白编码基因变异可以直接影响个体的手性偏好。

2024-04-13

动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形，占先天性心脏病的12%～15%。

2024-02-02

几十年来，人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究，这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

虽然大多数治疗试验以前仅限于女性乳腺癌患者，但现在许多试验正在招募男性和女性。在可行的情况下，乳腺癌治疗研究应向男性和女性开放，以建立支持未来治疗建议的证据基础。

2023-11-10

这项研究的突破之处在于发现一个基因或基因片段的缺失也可以导致毛发颜色的变化，从遗传学角度来看，这是一个全新的发现。

2024-03-17

本文研究结果为揭示人类新抗原特异性谱的片段特性提供了新的见解，并为在临床上开发针对人类FLC的成功免疫疗法证明了方向。

2024-04-02

国卫医政发〔2023〕26号

2023-09-20

近日，英国政府宣布支持罕见疗法启动平台（Rare Therapies Launch Pad），这是一项新计划，将为患有罕见疾病的儿童提供获得个性化治疗的途径。

2023-12-11