Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
Sci Transl Med：新型基因编辑策略或有望治疗人类罕见的免疫系统遗传性疾病
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过对人类细胞和小鼠进行研究后发现，形成机体免疫系统关键部分的细胞发生的错误或故障或许能通过一种开创性的基因编辑技术来修复。
JCI：较高的体温或会改变自身炎性疾病中的关键蛋白的功能 有望治疗人类罕见炎性疾病
来自Garvan研究所等机构的科学家们通过研究揭示了体内核心温度的上升如何诱发罕见遗传性自身炎性疾病患者的炎症发作。
PNAS：揭示DNA修复和人类罕见神经变性疾病发生之间的神秘关联
来自Francis Crick研究所等机构的科学家们通过研究将引发AOA2的遗传和分子改变拼凑在了一起，相关研究结果或有望帮助开发新型AOA2的治疗性手段。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
EclinicalMedicine：新型计算机成像分析工具或能识别出致死性肺部疾病新亚型
2021年7月22日 讯 /生物谷BIOON/ --众所周知，特发性肺纤维化（IPF，Idiopathic pulmonary fibrosis）和特发性胸膜肺弹力纤维增生症（PPFE，pleuroparenchymal fibroelastosis）患者的预后不佳，但对这些形态学过程之间的关联的预后意义却缺乏相应的检查和分析。近日，一篇发表在国际杂志Ecl
Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可治疗这种罕见的神经退行性疾病
2021年7月22日讯/生物谷BIOON/---C型尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease type C）是一种罕见的神经退行性疾病。这种疾病在一个多世纪前就被发现，但仍然缺乏有效的治疗。C型尼曼-皮克病在全世界的发病率大约为15万分之一，长期以来一直被认为是一种胆固醇代谢和分布的疾病。在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心的研究
礼来Trulicity获批：用于有心血管疾病/多重风险的2型糖尿病患者，降低非致死性卒中！
2020年09月27日讯 /生物谷BIOON/ --礼来（Eli Lilly）近日宣布，加拿大卫生部（Health Canada）已批准降糖药Trulicity（dulaglutide，度拉鲁肽），该药是一种每周一次的胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA），适用于作为饮食、锻炼和标准护理疗法的辅助疗法，用于患有心血管（CV）疾病或存在多种心血管风险因
Cell Host & Microbe：常见的肠道细菌如何诱发致死性免疫性疾病的发生？
2019年7月7日 讯 /生物谷BIOON/ --是什么原因导致原本保护机体的免疫系统反而来攻击机体自身的健康细胞呢？近日，来自耶鲁大学的研究人员通过研究频繁影响年轻女性的多种自身免疫性疾病的起源后发现，人类肠道中的常见细菌或许就是“罪魁祸首”，相关研究结果刊登在国际杂志Cell Host & Microbe上。图片来源：Ruff et al, Cell Host Microbe 2019