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科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症

该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果,为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。

2023-11-25

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定(RPDD),用于治疗ROSAH综合

致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003

2024-01-16

最长18个月无需光照,首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合

克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸,是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。

2023-08-22

Science子刊:创伤性脑损伤相关抑郁或是一种新型情感综合

这项研究表明,创伤性脑损伤(TBI)相关抑郁症具有独特的大脑连通性特征,该特征独立于创伤性脑损伤(TBI)、重度抑郁症(MDD)和创伤后应激障碍(PTSD)。研究团队表示,创伤性脑损伤(TBI)相关抑

2023-07-10

《科学·转化医学》:10%女性患有的“罕见病”,发现新机制!科学家发现细菌感染会促进子宫内膜异位发展,抗生素或成新疗法

研究者使用甲硝唑(MZ)和氯霉素(CP)两种梭杆菌属敏感的抗生素治疗了模式小鼠,发现无论是感染后直接给药,还是在异位病灶已经形成后才给药,都能不同程度地显著减少异位病变的数量和重量。

2023-06-20

骨髓增生异常综合症(MDS)相关贫血新药!红细胞成熟剂Reblozyl一线治疗3期临床获得成功!

Reblozyl是在一线治疗极低危/低危/中危MDS患者中达到主要和关键次要终点的第一种红细胞成熟剂(EMA)。

2022-11-04

JCB:天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症可能致病机制

不同于其他业已发现的ARL类纤毛小G蛋白,研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜,并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。

2022-09-26

Science:新研究表明GnRH注射疗法有望改善唐氏综合症患者的认知能力

在一项新的研究中,来自法国里尔神经科学与认知实验室和瑞士洛桑大学医院的研究人员测试了GnRH注射疗法的疗效,以改善一小群唐氏综合征(Down syndrome)患者的认知功能。

2022-09-06

罕见肝病新药!欧盟CHMP建议批准Livmarli:治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒!

Livmarli是第一个被批准用于治疗ALGS胆汁淤积性瘙痒的药物。该药是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂,导致更多胆汁酸从粪便中排除,减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。

2022-10-20