上海市“数智医疗产业联盟”发起成立 ——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功
2023年6月11日，上海长江产业园区，由复旦大学智能医学研究院举办、上海慧眼医学诊断科技创新研究中心承办、睦康信息技术有限公司赞助的“数智医疗产业联盟成立大会”暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功。
2023-06-20
《神经病学》：喝咖啡预防帕金森病，有谱了！
饮用含咖啡因的咖啡与患帕金森病的风险呈反向关系；而且咖啡的神经保护作用与咖啡因及其代谢产物暴露有关，与不喝咖啡的人相比，喝咖啡最多的一组人患帕金森病的风险降低了近40%。
2024-04-01
2023第十二届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 罕路同行 湘约未来
由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院联合主办的2023第十二届中国罕见病高峰论坛定于2023年9月8日-10日在中国·长沙召开。
2023-06-20
Nature：揭示紫外线辐射在一种罕见的皮肤白血病产生中起作用
在一项新的研究中，来自美国丹娜-法伯癌症研究所、布莱根妇女医院和布罗德研究所的研究人员发现一些癌前细胞从骨髓迁移到皮肤中经历阳光照射的地方可能触发它们出现基因变化，这是癌症的前兆。尽管这项研究着重关注
2023-06-14
最长18个月无需光照，首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征
克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
2023-08-22
Nature：一种新方法或有望帮助开发治疗人类罕见疾病的RNA疗法
来自韩国科学技术院等机构的科学家们通过研究利用反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides)有望治疗一种名为共济失调毛细血管扩张等罕见人类疾病。
2023-08-14
我国学者研究发现，多吃豆制品，或大幅降低癌症、心脏病、糖尿病风险
研究发现，与大豆摄入量较低的人相比，大豆摄入量较高的人患糖尿病、心血管疾病、冠心病、中风的风险分别降低17%、13%、21%、12%。
2024-04-07
tRNA疗法明星公司亮相ASGCT，称首个候选分子对多种罕见病突变位点具有通读性
如今，以 ReCode Therapeutics、Shape Therapeutics、Tevard Biosciences 等为代表的 tRNA 疗法公司开始崭露头角。
2023-05-26
Int J Biol Sci: 靶向Smad3信号治疗2型糖尿病和糖尿病肾病
本研究结果表明靶向Smad3可能是一种治疗T2D和T2DN的新方法。重要的是，如果早期给予抗smad3治疗，T2D是可以预防的，在糖尿病前期更有利。
2024-03-29