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Science子刊:mRNA疗法治疗罕见肝脏遗传

在治疗过程中,小鼠接受了正电子发射断层扫描(PET),以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

第二批罕见目录(2023年)

国卫医政发〔2023〕26号

2023-09-20

“关爱罕见、创新破局策略研讨”论坛在张江举行

9月26日,“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江科学会堂举行。上海市生物医药行业协会会长、上海市生物医药技术研究院院长、党委副书记傅大煦先生,上海市生物医药行业协会副会长

2023-09-28

一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

Sci Adv:科学家在分子水平上揭示了人类罕见白血类型的疾病特征

研究表明,骨髓/自然杀伤性(NK)细胞前体急性白血病(MNKPL)对于名为L-天冬酰胺酶(L-asparaginase)的药物高度敏感,这种药物已经显示出了对这种疾病的临床疗效。

2024-01-22

药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见资格认定(RPDD),用于治疗ROSAH综合征

致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003

2024-01-16

首批讲者公布 | 18个国家和地区、100多名顶尖学者将齐聚上海·2024全球罕见科研论坛

2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。

2024-03-19

全球首例治愈:浙大团队发现罕见新致病基因,创新研发靶向药物

一系列的体外实验和动物实验也证明:在同等给药量时,相比此前已用于临床的 IL-1 通路抑制剂阿那白滞素(anakinra)和卡纳单抗(canakinumab),“利来西普”能产生更好的治疗效果。

2023-07-27

《自然》:首次揭示阳光诱发罕见白血的机制!

在这个阳光普照、紫外线系数暴涨的季节,没有任何物理防护或者化学防护,咱是真不敢出门。且不说,会由于衣物长短不一导致胳膊腿儿晒得层层叠叠的黑,更不能辜负了那些昂贵的补水抗衰护肤品啊。

2023-06-17

NEJM综述男性乳腺癌:罕见,但诊断不足、预后更差

虽然大多数治疗试验以前仅限于女性乳腺癌患者,但现在许多试验正在招募男性和女性。在可行的情况下,乳腺癌治疗研究应向男性和女性开放,以建立支持未来治疗建议的证据基础。

2023-11-10