Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
导致喝酒脸红的基因突变，还会增加心脏病风险，吴庆明团队找到潜在治疗药物
研究团队评估了8种药物的治疗效果，这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧（ROS）和增加一氧化氮（NO），其中7种已获FDA批准，还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。
2023-12-01
Kidney360：罕见的D-丙氨酸或是机体健康睡眠和血糖维持的关键
来自日本大阪大学等机构的科学家们揭示了一种D型氨基酸—d丙氨酸（d-alanine）的特殊功能，那么其功能到底怎样，研究人员又是如何揭示其功能的呢？为了进一步理解，研究人员就需要一些背景信息。
2024-01-02
mBio：科学家有望帮助开发治疗罕见人类真菌性肺炎的新型疗法
来自杜兰大学医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种潜在的新模型，其或能帮助研究在实验室中难以培养的引起肺炎的真菌（普氏肺囊虫，Pneumocystis jirovecii）。
2024-01-04
Nat Cancer：罕见的免疫细胞或能帮助预测皮肤癌患者对疗法产生反应的机会
来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现，一类特殊的免疫细胞或能帮助预测哪些患者会因癌症免疫疗法获益最多。
2024-01-10
Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
Nature Medicine：吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新性临床研究成果
总的来说，该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究，也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。
2023-07-26
Cell：我国学者开发神经环路特异性基因疗法，为帕金森病干预带来新希望
研究团队现正积极开展该技术的临床转化工作。值得关注的是，几乎所有的神经系统疾病都伴随着特定神经环路的功能异常，然而过往技术尚未实现在灵长类脑中对这些疾病累及的重要神经环路进行精准功能矫正以达到干预疾病
2023-11-06
科研人员揭示病原真菌抑制昆虫免疫的基因对基因机制
该研究成果为真菌-昆虫互作的基因对基因机制提供了有力证据，结合病理学的研究鉴定发现了新型的免疫识别蛋白，揭示了昆虫识别真菌beta-葡聚糖的双受体识别与应答机制。
2024-01-09