首页 » 标签 :“罕见疾病”(共找到约16条相关新闻)
  • Cell Rep:揭示肿瘤和罕见疾病中起关键作用的蛋白质的新功能

    2019年6月26日讯 /生物谷BIOON /——由Ana Losada领导的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的染色体动力学小组在一篇发表于《Cell Reports》的论文中,描述了在老鼠胚胎干细胞中黏连蛋白的新功能,这可能有助于理解和解决这些疾病的原因。黏连蛋白是一种蛋白质复合物,对细胞分裂中的染色体分离至关重要。最近的证据表明,它在三维基因组结构中也起着重要作用,基因组像折纸一样折叠,调节

  • Nat Commun:表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制

    2018年2月1日 讯 /生物谷BIOON/ --一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然,即当父母携带突变基因的情况下,子代有可能会出现病变的表型。然而,最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的,叫做"epi-cblC"的疾病,改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12,进而导致严重的健康问题。该疾病的发生一般是由两个基因突变导致的,其中

  • AJHG:科学家鉴别出一种因细胞常见蛋白水平降低而诱发的罕见疾病

    2017年12月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇发表于国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出细胞内部常见蛋白水平下降会诱发的一种新型疾病。图片来源:University of Manchester β-肌动蛋白是细胞中含量最丰富的一种蛋白质,其负责细胞的形态,同时还能促进细胞运动,

  • Cell:DNA包装新认识有助解释罕见疾病病因

    图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.017。2017年9月24日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院和英国爱丁堡大学的研究人员对我们的细胞在细胞分裂过程中如何储存和控制DNA获得的新认识可能有助揭示出一种罕见的发育疾病的病因。相关研究结果发表在2017年9月21日的Cell期刊上,论文标题为“The Kinetochore Recep

  • AJMG:全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题

    近日,来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变,相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic

  • 解析大型外显子组数据库 助力罕见疾病领域研究

    近日,来自MIT博德研究所和哈佛大学的研究人员通过研究解析并分析了迄今为止最大规模的人类蛋白质编码序列集合,作为ExAC的成员,研究者们从2014年就开始在研究团体间进行原始数据的公开,ExAC(Exome Aggregation Co

  • 英药企收购美罕见疾病制药商

    北京商报讯 (记者 钱瑜 王潇立)2016年药企收购第一笔大型交易来自英国制药巨头Shire。昨日有消息称,Shire已与美国罕见疾病制药商Baxalta达成协议,将以320亿美元的价格对Baxalta进行收购,这是迅速整合的医疗护理行

  • Nature:解析罕见疾病发病机制或为癌症疗法指明道路

    罕见的遗传性儿童疾病可以帮助我们暗示什么癌症的信息呢?近日,来自魏兹曼研究所(Weizmann Institute)的研究者Ayelet Erez表示,单突变的疾病会扮演一个“透镜”的角色,如果我们发现了患病儿童机体的功能异常,就可以帮助我们理解相同基因在许多遗传性疾病伴随癌症中的关键角色,文章中研究者利用一种特殊的方法揭示了两种儿童疾病中处于异常状态的代谢循环如何被“劫持”来使得癌细胞获。

  • 英女童患罕见疾病皮肤脆弱如同蝉翼

    据英国《每日邮报》4月27日报道,英国一名两岁的女童自出生就患上了一种叫做大疱性表皮松解的罕见疾病,此病导致其皮肤脆弱如同蝉翼,轻微的肢体接触就会引起严重的伤痛。 这个名叫做波比·拉瓦特(Poppy Lova

  • CrowdMed通过“众包”诊断罕见疾病

    据美国医疗健康资讯网站MedcityNews报道,美国医疗健康病情咨询方案服务网站CrowdMed自上线以来,通过“众包”(crowdsourcing)方式将各路“医学神探”们的智慧聚集到一起,从而开拓了诊断疑难杂症的新途径。