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Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功,即将申报上市

Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征(FCS)的III期Balance研究取得积极结果,达到主要疗效终点,能够显著改善患者的甘油三酯水平,同时也展现出良好的安全

2023-10-16

Sci Adv:科学家在分子水平上揭示了人类罕见白血病类型的疾病特征

研究表明,骨髓/自然杀伤性(NK)细胞前体急性白血病(MNKPL)对于名为L-天冬酰胺酶(L-asparaginase)的药物高度敏感,这种药物已经显示出了对这种疾病的临床疗效。

2024-01-22

Nature:一种新方法或有望帮助开发治疗人类罕见疾病的RNA疗法

来自韩国科学技术院等机构的科学家们通过研究利用反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides)有望治疗一种名为共济失调毛细血管扩张等罕见人类疾病。

2023-08-14

Science子刊:mRNA疗法治疗罕见肝脏遗传病

在治疗过程中,小鼠接受了正电子发射断层扫描(PET),以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

NEJM综述男性乳腺癌:罕见,但诊断不足、预后更差

虽然大多数治疗试验以前仅限于女性乳腺癌患者,但现在许多试验正在招募男性和女性。在可行的情况下,乳腺癌治疗研究应向男性和女性开放,以建立支持未来治疗建议的证据基础。

2023-11-10

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

长征医院创新技术一针封堵罕见动脉导管未闭

动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形,占先天性心脏病的12%~15%。

2024-02-02

第二批罕见病目录(2023年)

国卫医政发〔2023〕26号

2023-09-20

登上Nature头条,我国科学家揭开罕见棕白色大熊猫之谜

这项研究的突破之处在于发现一个基因或基因片段的缺失也可以导致毛发颜色的变化,从遗传学角度来看,这是一个全新的发现。

2024-03-17