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左撇子背后的基因密码:罕见基因变异与手性倾向的联系

TUBB4B变异与左撇子的关联提供了有力的证据,表明特定的微管蛋白编码基因变异可以直接影响个体的手性偏好。

2024-04-13

Nature Medicine:吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新性临床研究成果

总的来说,该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究,也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。

2023-07-26

Science子刊:mRNA疗法治疗罕见肝脏遗传病

在治疗过程中,小鼠接受了正电子发射断层扫描(PET),以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

这项染色体变异让个体更倾向素食主义

西北大学范伯格医学院、英国Fios Genomics和圣路易斯华盛顿大学的研究人员利用英国生物银行在遗传学和生活方式上的洞察与研究,重点关注了严格素食饮食与遗传变异的潜在联系

2023-10-27

长征医院创新技术一针封堵罕见动脉导管未闭

动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形,占先天性心脏病的12%~15%。

2024-02-02

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

NEJM综述男性乳腺癌:罕见,但诊断不足、预后更差

虽然大多数治疗试验以前仅限于女性乳腺癌患者,但现在许多试验正在招募男性和女性。在可行的情况下,乳腺癌治疗研究应向男性和女性开放,以建立支持未来治疗建议的证据基础。

2023-11-10

研究揭示贵德沙蜥体色变异的进化驱动力与分子基础

该研究通过系统的实验研究和数据分析,发现了来自黑色素生成关键基因的新突变构成了贵德沙蜥体表颜色变异的遗传基础,以及保护色和体温调节对体色的共同选择或加强适应性遗传分化发生。

2024-02-01

登上Nature头条,我国科学家揭开罕见棕白色大熊猫之谜

这项研究的突破之处在于发现一个基因或基因片段的缺失也可以导致毛发颜色的变化,从遗传学角度来看,这是一个全新的发现。

2024-03-17

荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术

Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。

2023-11-10