超越CRSIPR，线粒体靶向的ARCUS核酸酶，消除线粒体致病基因突变
Precision公司首席研究官 Jeff Smith 博士表示，对于线粒体疾病，ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具，是因为它是一个单组分蛋白质，可以识别和消除突变的线粒体DNA。
2023-12-08
SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法
南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明，一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护，并为探索潜在治疗方法提供新方向。
2024-01-08
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
PNAS：特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物
来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制，这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。
2024-01-04
Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
2023-09-26
Nature重磅：这个癌症中天然存在的基因突变，让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍
这项发表在 Nature 的研究表明，天然存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3，让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。
2024-02-15
导致喝酒脸红的基因突变，还会增加心脏病风险，吴庆明团队找到潜在治疗药物
研究团队评估了8种药物的治疗效果，这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧（ROS）和增加一氧化氮（NO），其中7种已获FDA批准，还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。
2023-12-01
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06