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Science子刊:利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝,有望治疗雷特综合征

在一项新的研究中,研究人员发现,他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元(即受雷特综合征影响的神经元)中的MECP2正常拷贝,而且这可以有效恢复神经元功能。

2023-02-16

Nat Med:新研究确定了新冠后综合征存在四种主要的亚型

在一项新的研究中,来自美国威尔康奈尔医学院等研究机构的研究人员发现称为新冠长期症状的新冠后综合征(post-COVID syndrome)有4种主要亚型,由不同的症状群定义。

2023-01-11

长达12个月随访研究显示,新冠住院患者的易激综合征发生率翻6倍

要说现在全国还有什么能比新冠病毒跑得更快,那大概就是各种有关新冠病毒的传言了,奇点糕感觉得把自己掰成三四份才能做好Fact-Check,毕竟各种家人群朋友圈传的东西一天比一天离谱,放着不管也怕出啥乱子

2023-01-11

Nucleic Acids Research: 揭示线粒体tRNA选择性降解导致HUPRA综合征的分子机制

线粒体蛋白质合成的速率与保真性直接控制线粒体遗传信息传递的精确性、氧化呼吸链复合物的正确组装与发挥功能,进而控制线粒体代谢与重大细胞生命活动。

2022-11-21

与阿尔茨海默病一样,唐氏综合征也是一种双朊病毒疾病

在一项新的研究中,这些研究人员证实唐氏综合征患者大脑中出现的神经退行性缠结物和斑块是由相同的Aß和tau朊病毒驱动的。相关研究结果发表在2022年11月15日的PNAS期刊上。

2022-11-25

科学家发现,食用番荔枝科水果与退行性帕金森综合征病情加重有关!

这项研究仅限于加勒比海群岛地区的AP或PD患者,番荔枝科水果对于其他地区或健康人群的影响需要未来更多的研究来验证。

2022-11-28

欧盟CHMP建议批准Livmarli:治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒!

Livmarli是第一个被批准用于治疗ALGS胆汁淤积性瘙痒的药物。该药是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂,导致更多胆汁酸从粪便中排除,减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。

2022-10-20

科学家们在一对双胞胎中首次识别出人类线粒体解偶联综合征

来自麻省总医院和费城儿童医院等机构的科学家们通过对一组同卵双胞胎(identical twins)进行研究识别出了一种此前并未报告的人类线粒体疾病。

2022-10-17

协和麒麟宣布惠尔金®(莫格利珠单抗)在中国获批,用于治疗复发或难治性Sézary综合征或晚期蕈样肉芽肿

惠尔金®是首个也是唯一在中国获批的靶向CCR4的生物制剂,相关临床研究数据显示,莫格利珠单抗组患者的无进展生存期(PFS)和总缓解率(ORR)均优于伏立诺他组。

2022-10-28

Cell:新研究揭示了为何威廉姆斯-伯伦综合征患者通常具有优异的听觉能力

在一项新的研究中,来自美国圣犹大儿童研究医院的研究人员在威廉姆斯-伯伦综合征的动物模型中发现了增强的音乐和听觉能力的机制。

2022-09-27