可无视突变类型普遍起效,AMPK激动剂是否会是杜氏肌营养不良症的新希望?
在最新的这项研究中,名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明,单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性,并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序
2023-05-16
Cell:经改造后携带Myomaker和Myomerger的包膜病毒有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
美国辛辛那提儿童医院分子心血管生物学部门的Doug Millay博士一直致力于揭示骨骼肌发育的最基本机制。他在研究两种名为Myomaker和Myomerger的“促融剂(fusogen)&
2023-05-10
Molecular Therapy Nucleic Acids:一种新型三环DNA反义寡核苷酸部分修复迪歇纳氏肌营养不良
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种神经肌肉疾病,影响1:5,000名男性出生,并与非进行性认知、行为和神经精神并存有关。DMD是由DMD基因突变引起的,DMD基因编码多种DMD蛋白(DP)。
2023-06-14
杜氏肌营养不良症(DMD)新药!首创解离型类固醇vamorolone在欧盟申请上市!
vamorolone是一种首创(first-in-class)药物,与皮质类固醇结合的受体相同,但会改变受体下游活性,因此被认为是一种“解离型”抗炎药。
2022-10-19
杜氏肌营养不良(DMD)新药!HDAC抑制剂givinostat 3期临床:显著延缓疾病进展,改善肌肉功能下降!
givinostat能够抑制HDAC。HDAC是一类酶,通过改变细胞中DNA的三维折叠来阻止基因翻译。研究表明,DMD患者中HDAC活性高于正常水平,这可能会阻止肌肉再生,并引发炎症。
2022-06-29
Nature communications: 肌肉营养不良和其他由糖基化缺陷引起的疾病的治疗药物的开发
肌营养不良是一组以骨骼肌进行性减弱为特征的异质性遗传性疾病。几种类型的肌营养不良症是由肌营养不良蛋白-糖蛋白复合体(DGC)的成分突变引起的,DGC在基底膜和肌动蛋白细胞骨架之间形成结构联系,这对维持
2022-04-21
科学家证实CD38-NADase是杜氏肌营养不良表型的一个新机制
杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见疾病中的一种常见病,仅影响男性,其发病率为1 / 4500至1 / 6500新生儿。DMD起源于X染色体携带的编码肌萎缩蛋白的基因功能丧失,肌萎缩蛋白是肌膜下细胞骨架复合体的一种蛋白质。这种疾病表现为患者骨骼、平滑和心肌的戏剧性退化,在没有根治性治疗的情况下,只有姑息治疗,需要相当多的多学科护理才能将患者的中位预期寿命延长到30岁左右。
2022-03-23