免疫+同步放疗的中位无进展生存期超2年,助力局部晚期非小细胞肺癌患者实现长生存
这项由日本学者开展的研究显示,将不可手术局部晚期NSCLC患者的治疗方案,改为度伐利尤单抗+同步放疗(60Gy),并接续度伐利尤单抗巩固治疗1年,可使患者的中位无进展生存期(PFS)长达25.6个月,
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成,据悉,这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病(LOAD)的致病突变。
科研人员创建大容量多样化小麦全外显子突变体库
中国农业科学院作物科学研究所小麦育种新技术及应用创新团队综合利用多种诱变方式,历经10余年创制了覆盖株型、叶型、穗型、粒型、根系等全生育期不同性状的大容量呈梯度的小麦表型突变体库
皮肤损伤阻止突变细胞在镶嵌性皮肤中的增殖
我们的健康皮肤是镶嵌性的,不仅含有正常的细胞,也含有携带突变的细胞。随着我们的年龄增长,越来越多的细胞积累了更多的突变,包括那些可以导致癌症的突变。最终,这些突变的细胞在环境的刺激下,如大量的阳光照射
种子轮融资2600万美元,RNA编辑初创瞄准眼科遗传病,可一次靶向数千种突变
该公司并未透露技术细节,只是提到会采用设计出的新型 Cas 系统,并使用不同的 gRNA 指导 RNA 编辑。
NEJM:罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例,研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素(Leptin)的基因出现突变,导致了他们贪食和肥胖,研究团队通过美曲普汀(Metreleptin)结合饮食和锻炼,
JEM:结直肠癌或能拦截一类特殊的酶类基序突变从而促进癌症进展
来自北卡罗来纳大学Lineberger综合癌症中心等机构的科学家们深入研究了底物中酶类识别基序的突变,其或能真实地反映酶类的功能,并有望帮助寻找开发新型癌症疗法的靶点或方向。
宾大团队设计LNP-mRNA体内基因编辑治疗,可一次性纠正突变基因,已完成初步概念验证
镰状细胞贫血症(镰状细胞病)是一种遗传性血红蛋白病,主要特征表现为慢性贫血,周期性发作疼痛和其他并发症。当前的主要治疗手段包括服用抗生素、输血或骨髓移植(造血干细胞移植)、基因治疗等。
Cancer Cell:环状RNA的新功能,诱导DNA突变并促进癌症发生
该研究发现,许多人体内的特定环状RNA(circRNA)可以附着在细胞DNA上,形成环状RNA-DNA杂合体(circR Loop),进而导致DNA突变,诱导癌症发生。