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协和优化对比剂冠状动脉MR血管成像方法,可准确诊断冠心病

近日,北京协和医院放射科副主任王怡宁教授在北京转化医学创新论坛暨第二届国家转化医学影像技术创新大会上介绍了“无对比剂冠状动脉MR血管成像”的最新研究进展。与“金标准

2023-09-30

研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变

结果显示,突变体线虫表现出行为不协调。进而,研究对这一突变体线虫进行遗传筛选,最终分离出20种突变可以纠正KIF1A(R11Q)突变引起的线虫行为学缺陷。

2024-02-01

新研究揭示在癌症中经常发生突变的KRAS蛋白的秘密弱点

在一项新的研究中,来自西班牙巴塞罗那基因组调控中心和英国维康桑格研究所的研究人员全面确定了蛋白 KRAS 中的变构位点(allosteric site)。这些位点是药物开发中备受追捧的靶点,代表着可被

2023-12-27

Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏

在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。

2023-10-25

Gastroenterology:科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变

来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变,其或与称之为食管腺癌(EAC,esophageal adenocarcinoma)的高致死性癌症的发生直接相关。

2023-09-26

Cell子刊:西湖大学党波波团队开发广谱抑制多种Omicron突变株的强效融合多肽

该研究建立了一种极大提升HR2肽段病毒抑制活性的新方法,设计构建的A1L35HR2m-Chol能够有效抑制不同SARS-CoV-2突变株、SARS-CoV和MERS-CoV。

2024-02-12

PNAS:特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物

来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制,这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。

2024-01-04

Nat Med : 黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性创产前筛查临床研究成果

筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的人类遗传变异,扩展了无创产前筛查的检测范围,同时提高了检测准确性。

2024-01-24

奥希替尼化身EGFR罕见突变治疗“独角兽”

“独角兽公司”的概念,相信大家应该都熟悉,它们往往能率先在一个领域冲出新天地,而且成功模式难以复制。为啥奇点糕要叨叨这个呢?

2023-12-08

Mol Psych:科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法

来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现,一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护,且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。

2024-01-08