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Genome Medicine:浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病预测方法

该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。

2024-01-10

多篇重要研究成果解读科学家们在人类炎肠病研究中取得的新进展!

近年来,科学家们在人类炎性肠病研究领域投入了大量精力,当然也取得了很多可喜的研究成果,本文中,就对近期科学家们在这一研究领域取得的新成果进行整理,分享给大家!

2024-01-25

Immunity:长 COVID 表现为 T 细胞失调、炎症和对 SARS-CoV-2 的不协调的适应免疫反应

在 LC 中细胞免疫和体液适应性免疫之间存在着不恰当的串扰,这会导致免疫失调、炎症和与这种衰弱状况相关的临床症状。

2024-01-24

中国药科大学提出P2Y14R是治疗溃疡结肠炎的潜在靶点

该研究阐明了P2Y14R参与溃疡性结肠炎的一个未知机制,为炎症性肠病提供了一个有希望的治疗靶点。

2024-03-27

科研人员揭示染色质修饰感知细胞能量代谢水平控制植物环境适应的表观调控机制

在本研究发现ADA2赖氨酸乙酰化,控制其蛋白在细胞中的积累水平,影响组蛋白乙酰转移酶活性,是感知植物在不同生长条件下细胞能量水平的变化调控染色质修饰动态平衡和基因表达的机制。

2024-02-27

Nature:揭示人类mtDNA拷贝数和异质的核遗传控制

在一项新的研究中,来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA(mtDNA)质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。他们全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影

2023-09-21

Mol Ther | 吴皓/杨辉合作研发新型基因编辑工具成功实现遗传耳聋DFNB9基因治疗

本研究通过单个AAV载体携带CRISPR/Cas13 RNA单碱基编辑系统emxABE,实现了OTOF Q829X遗传性耳聋小鼠安全有效的递送及更高的治疗效率

2023-12-19

历史时刻:FDA批准首款CRISPR基因编辑疗法!见证120年来人类生物医学的进步

美国食品和药物监督管理局(FDA)做出了一项真正具有历史意义的决定——批准了Casgevy上市,这是一款基于CRISPR技术的开创性基因编辑疗法,用于治疗12岁及以上伴有复发性

2023-12-11

Developmental Cell:瘦腺-导管细胞重排以 IGF/PI3K 依赖方式驱动小鼠胰腺的分支形态发生

近段时间,来自英国伦敦国王学院基因治疗和再生医学中心的Jean-Francois Darrigrand教授及团队通过使用体内外小鼠模型,解释胰腺器官发生过程中尖头结构增殖和分支分叉是如何同步进行的。

2024-02-11

研究揭示人源前列腺素F2α受体对配体及G蛋白选择的分子机制

生物体如何识别不同种类前列腺素间的微小差别?对相关选择性机制理解有助于指导靶向前列腺素受体的药物设计。

2024-01-23