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  • 领星千人行项目圆满结束,后续随访显示全外显子组测序可以大幅改善患者临床获益

    2015年9月,领星生物在第十八届全国临床肿瘤学大会(CSCO 2015)上宣布正式启动“康新源TM千人行”项目,为一千名中国大陆癌症患者提供免费精准医疗临床路径推荐服务。2016年4月22日,入组工作顺利结束,共计入组1168名肿瘤患者。

  • 中国最大规模的临床全外显子组数据库彰显"精准医疗"威力

    外显子组测序(whole-exome sequencing, WES)在遗传分析、发现导致疾病发生的潜在基因变异等方面得到了广泛应用和认可。然而在实际应用时,临床解读不力和后续提供给患者的治疗选择无法跟上,使得WES在临床上的价值尚未真正得到体现。

  • 解析大型外显子组数据库 助力罕见疾病领域研究

    近日,来自MIT博德研究所和哈佛大学的研究人员通过研究解析并分析了迄今为止最大规模的人类蛋白质编码序列集合,作为ExAC的成员,研究者们从2014年就开始在研究团体间进行原始数据的公开,ExAC(Exome Aggregation Co

  • [EASL 2015]外显子组测序有助于肝癌个体化治疗

     维也纳 - 第50届欧洲肝脏研究学会(EASL)年会上公布的数据显示,肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系,这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。(摘要号:G05)法国巴黎勒内?迪卡尔大

  • Nat Immunol:外显子组或能用于治疗肝炎病毒感染

    8月出版的《自然—免疫学》报道了一种免疫机制,利用该机制,小鼠身体可以绕开病毒为躲避免疫系统的攻击以及产生慢性感染而实施的策略。 Zhenghong Yuan等人研究了外显子组(一种从细胞获得的小泡)在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来,便会在细胞间通讯中发挥重要作用,但有关外显子组在免疫方面的研究还是寥寥无几。

  • Genome Med:深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变

    2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中,来自贝勒医学院的研究者表示,当我们提及基因组测序的时候,重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。

  • JID:利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因

    眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,在全世界的流行率约为1/17000,人群携带率约1/65,为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失,通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等,可导致视力低下或丧失,是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前,已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。

  • Nat Methods:开发出新技术检测个人外显子组变异

    2012年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --在人类基因组计划的最初阶段,人们的热情高涨。这项计划是昂贵的和费时费力的,但是临床上的益处却是史无前例的。一旦生命的完整蓝图被破解,人类一系列疾病的遗传基础就会被揭示出来,这就允许进行个人定制的诊断与资料,从而在医学领域引发一场变革。或者它只是想象中的。

  • Nat Genet.:大批量小细胞肺癌外显子组测序完成

    《自然—遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌(SCLC)是一种侵入性癌症,其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈,从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCLC样本的外显子组测序数据以及确定该癌症内发生周期性突变的基因。

  • 罗氏NimbleGen SeqCap用于加拿大一4000外显子组测序项目