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  • 肺癌新药!默克MET抑制剂tepotinib获美国FDA突破性药物资格,治疗MET外显子14跳跃突变患者!

    2019年09月12日/生物谷BIOON/--德国制药巨头默克(Merck KGaA)近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予其靶向抗癌药——口服MET抑制剂tepotinib突破性药物资格(BTD),用于治疗接受含铂化疗后病情进展、携带MET基因第14号外显子跳跃突变(MET exon14-skipping)的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者。去年3月,tepotinib被日本卫生劳动

  • PNAS:利用反义寡核苷酸诱导外显子跳读有望治疗肾脏疾病

    2018年11月18日/生物谷BIOON/---Joubert综合征(Joubert syndrome)是一种脑部疾病,引起不同程度的身体和精神障碍,有时还引起视觉障碍。在新生儿中,这种疾病的发病率为1/80000,而且三分之一的患者也会遭受肾功能衰竭。并非所有的Joubert综合征患者都携带发生G1890*突变的CEP290基因,其中G1890*突变会导致肾脏遭受损伤。那些出现肾脏疾病的患者可能

  • Genome Biol:利用CRISPR-SKIP跳过基因中的特定外显子,有望治疗多种遗传疾病

    2018年8月25日/生物谷BIOON/---在哺乳动物细胞中,基因被分解成被称为外显子的片段,这些外显子散布在非编码DNA区域中。当细胞中的转录复合物将一个基因转录成RNA接着将其翻译为蛋白时,DNA序列中存在的信号表明哪些部分是外显子,哪些部分不是这个基因的一部分。细胞将从编码部分(即外显子)转录的RNA拼接在一起,得到一个连续的RNA模板,用来制造蛋白。CRISPR基因编辑技术通常通过在靶基

  • 中国最大规模的临床全外显子组数据库彰显"精准医疗"威力

    外显子组测序(whole-exome sequencing, WES)在遗传分析、发现导致疾病发生的潜在基因变异等方面得到了广泛应用和认可。然而在实际应用时,临床解读不力和后续提供给患者的治疗选择无法跟上,使得WES在临床上的价值尚未真正得到体现。

  • 解析大型外显子组数据库 助力罕见疾病领域研究

    近日,来自MIT博德研究所和哈佛大学的研究人员通过研究解析并分析了迄今为止最大规模的人类蛋白质编码序列集合,作为ExAC的成员,研究者们从2014年就开始在研究团体间进行原始数据的公开,ExAC(Exome Aggregation Co

  • JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物

    科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上发表了一项癌症研究,他们开发了一种新工具能够帮助进行肿瘤细胞全外显子测序原始数据解读,随后根据癌细胞的特定基因图谱找到FDA批准的靶向治疗药物。

  • 人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持

    个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因,但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话,要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。近期一组国际研究人员汇总了来自60,706

  • [EASL 2015]外显子组测序有助于肝癌个体化治疗

     维也纳 - 第50届欧洲肝脏研究学会(EASL)年会上公布的数据显示,肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系,这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。(摘要号:G05)法国巴黎勒内?迪卡尔大

  • 外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点

    近日,国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展,他们对109名胰腺导管腺癌(PDA)病人进行了全外显子测序,发现了PDA中的基因突变多样性,并且为发现PDA治疗靶点提供了重要信息。

  • PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

    目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢?