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  • 缺乏数据使用指导原则,基因组数据共享遇阻

     基因组数据共享将生物医学研究推向快车道,但向公共领域发布的现有数据指南一方面承认免费和无条件使用数据的重要性,另一方面还未能解决这种重要性与数据生产者首次发布数据的“权利”之间的关系。在美国能源部联合基因组研究所负责人Nikos Kyrpides看来,这种自相矛盾导致了数据生产者和数据使用者对公共数据的使用有着不同的解释和持续的争论。“根源在于缺乏数据使用的明确指导原则。”在接受《中国

  • 中国阿尔茨海默氏症有“共同”风险基因

      分析提示,相对于非风险变异携带者,rs3792646风险变异携带者可能在20岁左右就出现大脑海马体积小与工作记忆能力弱的表现。阿尔茨海默氏症(Alzheimer’s disease, AD),俗称老年痴呆,是全人类正在共同面对的一个难题。根据2018年国际阿尔茨海默病协会发布的报告,全球每3秒钟就将有1例阿尔茨海默氏症患者产生。2018年全球约有5000万人患有阿尔茨海默氏

  • Nature Medicine:提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种单基因遗传病

     自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来,利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面,NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。同时NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外,基于人群的携带者筛查在1970年开始推广,在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高

  • Nat Genet:只见腰粗,不见胸长?可能是由于基因突变导致体脂分布不均!

    2019年2月19日讯 /生物谷BIOON /——近日,一个由北卡罗来纳大学教堂山分校等机构的多名公共健康研究人员组成的“人体特征的遗传研究”(Genetic Investigation of Anthropometric Traits,GIANT)团队取得了一项突破性成果,他们发现了多种基因突变与身体如何调控及分布脂肪组织有关。这项新发现拓宽了人类对于基因如何使某些人偏向于肥胖的认识。图片来源:

  • Cell Metabolism:科学家们发现关键基因影响不同性别群体的肥胖症状

    2019年2月19日 讯 /生物谷BIOON/ --加利福尼亚大学(UCLA)的科学家们最近研究了性别差异和性别特异性与心脏代谢表型遗传背景的相互作用。研究人员发现了Lypla1基因的性别特异性肥胖基因座,该基因与人类肥胖有关。该研究的结果现已发表在《Cell Metabolism》杂志上。男性和女性可能对肥胖,胰岛素抵抗和其他心脏代谢特征不同。女性通常具有更有利的代谢特征。然而,但性别与基因的相

  • WHO成立人类基因组编辑治理监督委员会 建立全球标准

     在国际上对中国首例人类胚胎基因编辑治疗的关注和谴责后,世界卫生组织(WHO)已经开始采取相关行动,制订基因编辑监督标准。上周四(2月14日),WHO宣布正在组建一个专家小组,组成咨询委员会,以制定人类基因组编辑治理和监督的全球标准。根据WHO公布的简短声明,该委员会的目标是就人类基因组编辑的治理机制提出适当的建议。委员会成员将审查与实践相关的科学、道德、社会和法律挑战。根据公告显示,该

  • 大象的基因能抗癌?对大象研究有望找到人类抗癌良方!

    2019年2月19日 讯 /生物谷BIOON/ --大象的基因和衰老速度或能帮助研究人员寻找到抵御癌症及健康长寿的新线索;2015年欧盟国家中有130万人死于癌症,超过了28个国家死亡总人数的四分之一,尽管近些年来癌症疗法得到了明显改善,但患者癌症的确诊率依然在上升。图片来源:theconversation.com其中一个原因就是人们的寿命更长,这就意味着其患癌且因癌症死亡的风险更高,在欧盟国家中

  • The Lancet HIV:新研究揭示HIV基因组进化历程

    2019年2月16日 讯 /生物谷BIOON/ --美国的每个地区都跟踪艾滋病毒病例,并对病毒的基因组进行测序以观察其是否对目前的药物有抗药性的做法。最近,当地卫生部门和疾病控制和预防中心(CDC)已开始使用这些HIV基因序列来追踪病毒的传播史。这些信息使研究人员和公共卫生官员能够建立传播网络,即具有遗传相似HIV的人群。传播网络有助于确定哪些群体可能感染艾滋病毒的风险增加。(图片来源:www.p

  • IJMS:疑云重重!电子烟竟也会引起癌症相关基因突变?

    2019年2月17日讯 /生物谷BIOON /——如果你认为电子烟没有什么危害,那么请三思。一项由南加州大学完成的涉及93人的研究表明电子烟使用者的口腔组织中出现了与吸烟者一样的癌症相关的分子变化,这让电子烟是香烟的无害替代物进一步的疑云重重。这项研究于近日发表在《Journal of Molecular Sciences》,与此同时,电子烟市场迅速增长,公众对健康的担忧日益加剧。图片来源:Int

  • 研究发现DNA解旋酶PfRecQ1调控恶性疟原虫抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制

     2月6日,国际学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium falciparum via heterochromatin alteration 的最新研究成