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  • 英生物银行启动大规模基因测序计划

    英国生物银行日前宣布,它将与葛兰素史克制药公司(GSK)和美国再生元制药公司(RGC)合作,对该银行拥有的50万名志愿参与者样本进行基因测序;首批5万个样本的基因测序将于今年年底完成。基因证据能够提供各种基因和疾病之间的清晰联系,因而近年来为科学发现和药物开发带来了革命性变化。目前进入临床试验阶段的各种潜在药物,90%都不能够证实其必需的效率和安全性,因而未能进入患者使用阶段,失败原因大多在于未能完全理解药物生物靶区和人类疾病之间的联系。而通过对

  • 赖学良教授:基因修饰工具猪模型的建立及应用

    3月25日,由生物谷主办的“2017模式动物与重大疾病动物模型研究与应用研讨会”在上海好望角大饭店继续进行。来自中科院广州生物医药与健康研究院赖学良教授为大家介绍了基因修饰工具猪模型的建立及应用。

  • 上海生科院利用 CRISPR/Cpf1 系统简单高效实现水稻多基因定点编辑

    3 月 19 日,《分子植物》(Molecular Plant)杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院植物逆境生物学研究中心朱健康研究组题为 Multiplex Gene Editing in Rice using the CRISPR-Cpf1 System 的研究论文。该工作在水稻中利用 CRISPR/Cpf1 系统实现多基因位点编辑,效率达到 40-75%;同时该系统在载体构建上比 CRISPR/Cas9 系统更加简单易行。该工作为水稻

  • Sci Rep:关键基因突变导致女性不孕

    贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现了:某个基因的突变可能会是导致女性不孕的原因,该研究发表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。

  • Am J Hum Genet:研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变

    日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素,这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD,当小孩遗传一个基因(MITF)的两个突变(从父母处各遗传一个)时就会发生这种疾病,同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。

  • 重磅!Nat Methods单细胞基因组突变检测取得突破性进展

    近日来自爱因斯坦医学院的研究人员宣布开发并验证了一种能够准确鉴定单细胞基因基因突变的新方法,相关研究发表在Nature Methods上,文章通讯作者为Jan Vijg博士,他是爱因斯坦医学院遗传学系主任和分子遗传学Lola and Saul Kramer主席。

  • Leukemia:鉴定出与34种AML白血病亚群相关联的基因突变

    研究人员将确定着34种AML亚群的细胞遗传学异常与80种癌症相关基因的突变状态相结合在一起,产生一种“肿瘤印记”,即针对与每种AML亚群相关的基因突变进行简明的表格总结。

  • 导致“兔唇”的关键基因

    研究者们最近发现有三个兄妹出生时就都患有兔唇症,而且他们的基因组中也有与生俱来的突变。

  • 水稻理想株型基因超高产等位位点的克隆与作用机理解析获进展

    水稻株型是决定水稻产量的主要因素之一,也是决定抗倒性的主要农艺性状,水稻理想株型的塑造是提高水稻产量的重要途径。控制水稻理想株型的主基因IPA1 (Ideal Plant Architecture 1) 编码一个含SBP-box的转录因子,参与调控多个生长发育过程。我国近些年培育的很多超级稻品种都具备理想株型特征,然而其分子遗传调控机制一直没有得到挖掘。中国科学院遗传与发育生物学研究所李家洋研究组与中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所何

  • Nature发现人体最早的基因突变,揭秘机体形成之谜!

    来自桑格研究员的研究人员及其合作者一经发现了人体最早的基因突变。通过分析成年细胞基因组,科学家们能够追溯每个胚胎发育的方式。这项研究发表在Nature上,表明人体胚胎在两个细胞的时期,其中一个细胞变得更强大,并形成了更大部分成年人体机体。