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  • 上海:基因诊断技术协助染色体平衡易位者生育健康宝宝

    记者从复旦大学附属妇产科医院获悉,该院利用全基因组单体型连锁分析技术,成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递,帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。平衡易位是一种常见的染色体结构异常,由两条不同染色体发生断裂重接形成,可能是家族遗传,也可能新发,在正常人群中有0.16%—0.20%的发生率,在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率达5%—9%。由于反复流产或长期不孕,染色体平衡易位携带者承受巨大的身心压力。过去

  • 上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断

    科学网讯 上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目,而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。据了解,目前国际公认的罕见病有近7000种,但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现,约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此,测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年,上海市儿童医院检测了数百例罕见病,并确认百余例。其中,借助高通量测序技术检查出多种罕见病和遗传病。上海儿童医院的医学专家在研究

  • 标准品在提高基因诊断准确率方面的应用

    风靡全球的基因诊断是否引起您的兴趣? 其准确率是否让您忧心,或望而却步? 本期Webinar将为您解答: 1、剖析基因诊断错误率为何居高不下? 2、如何提高基因诊断准确率? 3、已在欧美市场相对成熟的标准品将在中国带来怎样的变革? Horizon Discovery总部位于英国剑桥。公司核心技术为基因编辑,可高效准确地编辑出成对细胞系:除人工引进的特定突变外,其余基因组信息完全相同。从这样一对细胞系中提取的DNA就成为基因检测的理想标准品。 点击下方链接了解更多公司信息: https://www.horizondiscovery.com/resources/ webinars/standardisation-of-molecular-diagnosis

  • 不容忽视的基因诊断准确率

    《CA:A Cancer Journal for Clinicians》杂志上发表的2015年中国癌症统计数据显示,癌症已经成为中国第一大死因。随着发病率和死亡率继续攀升,癌症已成为非常重要的公共健康问题。

  • 姜红:个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用

    姜红,复旦大学附属中山医院心血管内科主任医师,博士生导师,中国和德国双医学博士学位,致力于心血管疾病的研究。在2014(第三届)个体化用药前沿研讨会上,姜主任就“个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用”做了精彩分享。

  • 刘丽梅:中国人MODY的特点、基因诊断与转化医学研究

    2015年5月14日讯 /生物谷BIOON/--5月14日,由生物谷主办的2015(第二届)代谢与疾病多学科研究论坛在上海好望角大饭店隆重开幕。上海交通大学附属第六人民医院的刘丽梅教授参加了此次大会,并作了题为"中国人MODY的特点、基因诊断与转化医学研究"的精彩报告。刘教授首先介绍青少年成人型糖尿病(MODY)是胰岛β细胞功能缺陷的显性遗传病,各种亚型之间存在显着的临床特征,其治疗手段亦不相同,但是中国90~95%患者的致病基因仍不明确。刘教授

  • 基因诊断:技术不是问题,行业才是问题

    想知道自己未来是否患癌吗?想知道自己孩子的天赋吗?想有效延缓衰老吗?或者永远不长青春痘吗?

  • 基因诊断行业监管的“小媳妇”现状

    基因诊断,又称之为DNA诊断或分子诊断,是应用分子生物学方法,检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化,继而做出诊断的技术,它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称,2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元,中国市场为60亿美元左右,其中基因诊断占比10%左右,并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长,占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。然而,我国基因诊断的行业监管立法却明显滞后,远远没有跟上基因诊断技术与市场

  • 23andMe的基因诊断到底靠不靠谱?英国Yes 美国NO

    基因检测疾病属于健康检测方式中相对深入的一种,通过分子生物学对人体易感基因进行检测和分析,用户可以了解身体的状况以及可能存在的疾病隐患,后续跟踪相应的疾病预防和健康指导。

  • 姜红:个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用

    上海2014年11月27日讯 /生物谷BIOON/ -- 11月27日,由生物谷主办的"2014(第三届)个体化用药前沿研讨会"在上海好望角大饭店隆重开幕。来自复旦大学附属中山医院心血管内科的主任医师姜红教授为我们带来了题为《个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用》的精彩报告。姜红教授在报告中指出:1.CYP2C19基因检测主要针对临床使用的多种药物代谢,重点应用于氯吡格雷、质子泵抑制剂、抗真菌药物、抗抑郁和抗癫痫药物的剂量指导。2.ALDH