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  • Nature 子刊:史上规模最大全基因组测序发现了啥?

    日前,Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系,同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因变异。这项工作不但扩展了影响代谢组 (metabolome) 的基因位点的范围,而且令人惊讶地发现能够导致血液中代谢物水平异常的罕见基因变异比原先预想的要多。

  • AJMG:全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题

    近日,来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变,相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿童机体的基因组进行分析,研究人员鉴别出了一种新型的基因突变,该突变能够影响名为CASK蛋白的表达,而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。

  • 新突破!掌上测序仪首次完成人类全基因组测序

    最近,英国牛津大学(Oxford University)Wellcome Trust人类遗传学中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布,首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的,它标志着测序技术的一次突破,打开了大规模使用纳米孔测序技术的大门。纳米孔技术是近年来在基因测序领域

  • 中药材“甘草”基因组测序完成

    日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布,他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序,成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。甘草是一种豆科植物,广泛应用于各种中药中,是重要的中药原料。它具有改善肝功能、治疗消化性溃疡、抗炎症及止疼止咳等多种功效。甘草根部富含的主要成分甘草甜素的甜度是砂糖的150倍,可用作非糖基甜味料,具有预防代谢综合征的作用。同时甘草也是医药、化妆品、天然甜味料的重要原料,需求量极大。对其进行基

  • 精确医学:不仅是简单的基因组测序

    大多数人在谈论精确医学的时候,将其等同于基因测序。事实上,这只是一种幻象而已,精确医学强调多种组学数据整合,从某种程度上,这也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的精髓。另外,环境因素亦不可忽视,人体肠道中的菌群与我们的健康有着千丝万缕的关系。只有通过系统地把握外在的环境因素以及内在遗传特征,精确医学的目标才得以实现。

  • 助力精准医学,FDA将制定指南方案监管下一代基因组测序

    日前,FDA宣布将要制定相关指南,加强对下一代测序的监督力度。

  • Science  & MBE:全基因组测序帮助追踪真菌特殊降解酶类的起源

    近日,发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一项研究论文中,来自美国能源部联合基因组研究所等机构的研究人员通过对10株白腐真菌和褐腐真菌进行全基因组测序阐明了真菌中和木质纤维素分解相关的酶类起源的时间轴。

  • 单细胞全基因组测序——求同存异,追本溯源

    细胞是生命体结构和功能的基本单位,人类对生命本源的不断探索推动了科学技术的发展。单细胞全基因组测序是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术,它对单个细胞异质性的研究不仅在表观遗传学、植物学、微生物学等理论研究中发挥重要作用,在癌症肿瘤疾病诊断治疗、胚胎植入前遗传诊断筛查等临床应用中也有非常重要的意义。2011年,《Nature Methods》将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一;2013年,《Science》将单细胞测序列为年度最值

  • 不到1000美金,即可享受个人基因组测序服务

    人类基因组测序成功距今也不过只有几年的时间,当时那项大规模的工程耗费了数年的时间以及20亿美金的代价。而从那时起,遗传学技术的快速发展大幅地降低了全基因组测序的时间与金钱成本。直到今日,面向消费者的全基因测序技术只需花费不到1000美元。

  • 张德兴委员:人基因组测序关键设备攻关不能再等了

    “目前国内能做人基因组测序的公司有不少,但是测序的整套设备包括试剂都是从美国购买的。”两会期间,中科院北京基因研究所副所长张德兴委员在接受科技日报记者采访时说,一个人做一次全基因组测序,在美国成本是1000美元,在中国却要1500美元,成本差异就在于关键设备。2013年,华大基因并购美国基因测序公司,就是因为与华大基因合作的仪器商,曾以各种借口拖延并终止已购设备的维修,还把价格本就偏高的临床使用试剂耗材提价近一倍,让华大基因近1亿美元的设备险些陷