研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之
染色质扩展显微镜技术可解开基因组秘密
开启或关闭基因的能力是我们在细胞、个体甚至在健康和疾病方面观察到的多样性的基础。这个过程被称为基因转录，涉及到将储存在我们的DNA中的信息转化为RNA。
Molecular Therapy Nucleic Acids：纳米芯片可以对小鼠和人类器官进行高水平的基因组编辑
类器官是来源于胚胎干细胞、成体干细胞(ASCs)或诱导多能干细胞(IPSCs)的自组织三维培养系统。它们比传统使用的二维免疫细胞系更真实地概括了其原始上皮组织的结构、组成和功能。
脂肪酸氧化是细胞对DNA损伤的反应的重要参与者，支持DNA修复和基因组稳定
细胞会遇到各种类型的DNA损伤。在这些威胁下，细胞促进一种协调良好的信号反应，称为DNA损伤反应(DDR)。DNA修复是DDR的重要组成部分之一。
科研人员揭示基因组古病毒复活驱动脑衰老
该研究首次系统地解析了灵长类额叶衰老伴随的组织转录组、单核转录组、蛋白质组及全基因组DNA甲基化层次的多维改变，进而，利用神经病理学检测体系和体外人类神经元衰老模型，提出核纤层（Nuclear lam
Science：利用240种哺乳动物的基因组揭示人类基因组的独特之处
在过去的1亿年里，哺乳动物适应了地球上几乎所有的环境。Zoonomia项目（Zoonomia Project）的科学家们（下称Zoonomia团队）一直在对哺乳动物基因组的多样性进行编目，他们比较了如
Cell：在哈扎族狩猎采集者的肠道微生物组中发现了惊人的基因组新颖性
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学等研究机构的研究人员对坦桑尼亚哈扎族狩猎采集者（Hadza hunter-gatherer）的351份粪便样本进行了超深的宏基因组测序。他们详细介绍了他们对来自哈扎
Nature：我国科学家分析了中国36个少数民族的基因组序列
在一项新的研究中，一个隶属于中国多个研究机构的大型遗传工程师团队完成了为中国不同祖先的人构建泛基因组参考数据的计划的第一阶段。在他们的项目中，作为中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenom
Nature：揭示染色体碎裂导致基因组重排的新机制
每个分裂细胞的目标是将它的基因组准确地分离到两个遗传上相同的子细胞。然而，在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心等研究机构的研究人员发现这一过程经常出错，并可能是癌症和先天性疾病中发现的一
3篇Nature论文连发：人类泛基因组首个草图公布
田纳西大学健康科学中心的 Erik Garrison 和同事观察了异源着丝粒染色体短臂（中节位于靠近染色体一端）间的重组模式，对一种过去曾推测存在但因缺乏合适数据未观测到的染色体之间的DNA交换机制提