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荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术

Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。

2023-11-10

Nature:揭示一种基因变异与一部分非洲血统人群中较低的HIV水平有关

在一项新的研究中,一个国际研究小组发现了一种基因变异,它可能解释为什么一些非洲血统的人天生就有较低的HIV病毒载量,从而降低了他们传播这种病毒的风险并减缓了自身病情的发展。这是近30年来研究发现的首个

2023-08-04

研究揭示贵德沙蜥体色变异的进化驱动力与分子基础

该研究通过系统的实验研究和数据分析,发现了来自黑色素生成关键基因的新突变构成了贵德沙蜥体表颜色变异的遗传基础,以及保护色和体温调节对体色的共同选择或加强适应性遗传分化发生。

2024-02-01

Nature Medicine:吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新性临床研究成果

总的来说,该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究,也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。

2023-07-26

Science:利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类

基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异(pathogenic missense variant)会破坏蛋白功能,降低生物的适应能力,而良性错义

2023-09-29

Nature:新冠药Molnupiravir,似乎正在推动病毒变异,或加剧大流行

研究表明,抗病毒药物Molnupiravir可能会导致新的突变,增加病毒的遗传多样性,这些结果让人质疑是否应该使用Molnupiravir。

2023-09-28

叶春医生"两大一小"理论在胆道变异性手术中的应用与挑战

胆道外科手术是一门复杂而重要的医学领域,涉及到胆道疾病的治疗和患者健康。近年来,随着医学技术的不断进步,越来越多的医学专家致力于改进手术方法,提高手术效果,其中就包括了"两大一小"理论的应用。

2023-12-25

Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色

在这项研究中,该课题组利用高质量灵长类基因组数据,绘制了灵长类简单结构变异图谱,在此过程中发现了多个人类特有的结构变异,并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。

2024-03-05

科研人员揭示病原真菌抑制昆虫免疫的基因基因机制

该研究成果为真菌-昆虫互作的基因对基因机制提供了有力证据,结合病理学的研究鉴定发现了新型的免疫识别蛋白,揭示了昆虫识别真菌beta-葡聚糖的双受体识别与应答机制。

2024-01-09

不断卷土重来的新冠病毒变异株,注射疫苗还有用吗?最新 Science Immunology 研究给出解答

新冠肺炎疫苗接种和感染新出现的SARS-CoV-2变异株在不断挑战人类的免疫反应。作者在本研究中揭示了反复暴露SARS-CoV-2抗原时体液免疫反应的动态变化。

2024-01-26