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NAR:人类基因组可变剪切变异一网打尽——SPCards新手使用指南

Pre-mRNA剪接在维持人类蛋白质多样性和复杂的生物功能中发挥着不可或缺的作用。超过90%的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟mRNA,参与组织或细胞特异性生物过程。

2022-09-07

Nature:抑制A→I RNA编辑的遗传变异与自身免疫性疾病的风险增加相关

在一项新的研究中,研究人员发现有证据表明,抑制A→I RNA编辑(A-to-I RNA editing)的遗传变异可能与自身免疫性疾病的风险增加有关。

2022-08-23

Nature:利用空间转录组学揭示良性和恶性组织中的细胞拷贝数变异

了解哪些细胞产生了癌症的哪些区域可以提高我们对肿瘤如何生长和发展的理解,包括它在遗传上如何随着时间的推移发生变化。

2022-08-17

《自然》三重磅:拷贝数变异重新定义癌症!

染色体结构性改变是癌基因组的一大特点,常见现象是DNA较长片段的扩增和缺失,也就是常说的DNA拷贝数变异(CNA)[1]。

2022-08-01

新冠特效药Paxlovid不仅有耐药性问题,还加快病毒变异

美国传染病研究所所长安东尼·福奇,在感染新冠病毒并服用辉瑞公司的Paxlovid药物三天转阴,第四天他再次复阳,并且症状反而更严重了。

2022-07-21

琴蛙属鸣声变异、系统发育关系和大脑活动研究方面获进展

对发声动物而言,同种鸣声的声学特征与听觉系统的处理偏好存在协同进化;鸣声信号的种间/种内变异程度与声音的发送者/接收者的生理学约束密切相关。

2022-07-01

共同抗疫 | 华大智造测序平台助力国内发现首例“Omicron BA.5”变异

世卫组织与国家当局、机构和研究人员合作,定期评估 SARS CoV-2 变体是否会改变传播或疾病特征,或影响用于控制的疫苗、治疗、诊断或公共卫生和社会措施 (PHSM)的有效性疾病传播。

2022-05-31

The Lancet:免疫低下感染者体内或正孕育新的变异新冠

研究人员指出,免疫抑制群体存有长期感染新冠病毒的风险,在持续性感染的过程中可能会导致新冠病毒新变体出现。

2022-06-09

NEJM:浙大陆林宇团队揭示无精症患者中MOV10L1基因变异与piRNA加工缺陷

全球约有15%的夫妇不育,其中男性因素约占一半。

2022-05-09

Omicron又变异,传播速度比BA.2快27%,是BA.2后代

美国约翰斯·霍普金斯大学(JHU)的研究人员表示,这些突变使病毒能够更快地进入细胞,并有助于逃避由疫苗接种或感染产生的抗体反应。

2022-04-27