研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说，即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异，调控了该基因座内多个基因的表达改变，进而协同贡献于AD的发病风险。
Nature：揭示一种基因变异与一部分非洲血统人群中较低的HIV水平有关
在一项新的研究中，一个国际研究小组发现了一种基因变异，它可能解释为什么一些非洲血统的人天生就有较低的HIV病毒载量，从而降低了他们传播这种病毒的风险并减缓了自身病情的发展。这是近30年来研究发现的首个
Nature Medicine：吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新性临床研究成果
总的来说，该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究，也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。
Cell Discov | 厦门大学袁权/夏宁邵/张雅丽等发现奥密克戎变异株中进化的刺突突变有助于逃避突破性感染获得的抗体
SARS-CoV-2不可避免地向更强大的繁殖方向发展。在群体免疫时代，允许SARS-CoV-2绕过疫苗接种或感染获得的免疫力的突变可能对改善病毒传播适应性至关重要。然而，逃避突变是如何驱动进化的还有待
新型非编码RNA：LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用
人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成，这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。
Science：利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异
在一项新的研究中，来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法，将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来，以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异（causal variants）和
深圳湾实验室与清华大学合作，设计新型T细胞疫苗对抗新冠变异株
在该研究中，研究团队重点强化新冠疫苗对细胞免疫的激活能力，为下一代“强效+长效”新冠疫苗研发提供思路。协同激活细胞免疫和体液免疫应答的疫苗设计策略将有效提升传染病新型疫苗的免疫保护能力。
Cell：利用新型碱基编辑技术研究单核苷酸变异对人类造血干细胞的影响
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、布罗德研究所和哈佛干细胞研究所等研究机构的研究人员使用了一种高度精确的称为碱基编辑（base editing）的基因组编辑技术，对来自患者骨髓的造血干细胞进行了数
Science：利用机器学习将哺乳动物的增强子变异与复杂表型关联在一起
不同的表型，包括相对于身体大小的较大大脑、群体生活和发声学习能力，在整个哺乳动物历史上已经进化了多次。这些共同的表型可能通过基因组比较识别出的共同机制而反复出现。