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  • 研究初步揭示细胞表型变异的发育时空特异性

     “求同存异”是所有生物过程的固有属性。基因型相同的个体间的基因表达、细胞行为、发育过程、形态结构等,在大体一致的前提下均表现出一定程度的变异。当前的研究大多聚焦于解析“同”,即分子或细胞的平均行为如何被调控,而对于“异”的理解,即表型变异的程度、特性、意义和调控方面的知识相对匮乏。细胞是生物体结构和功能的基本单位,在细胞水平解析表型变异对于理解生物过程的基本调控规律不可或缺。线虫的发育

  • Cell:构建出人类免疫细胞图谱,可确定遗传变异对基因表达的影响

    2018年11月18日/生物谷BIOON/---比较任何两个人的DNA,你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今,在一项新的研究中,来自美国拉霍亚免疫学研究所(LJI)的研究人员分享了大量数据,这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Impact of Genetic Pol

  • 遗传变异让安第斯人适应高地生活

    稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢?一项关于古代和现代脱氧核糖核酸(DNA)的新研究表明,其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。该研究同时发现,随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物,他们变得更容易消化淀粉——这些人很可能是在8750年前从其生活在低地的同胞那里分离出来的。然而有一些科学家对这些结论提出

  • 鸭子出现变异禽流感病毒亚型

      为了应对禽流感流行,我国在2017年9月推出了一种新型鸡用疫苗。近日,中国农科院研究人员发现,这种疫苗效果显着,但值得注意的是,研究人员在未免疫的鸭子中发现了H7N9和H7N2的两种新基因变异亚型。相关论文日前发表在《细胞—宿主与微生物》上。该论文主要作者、中国农科院哈尔滨兽医研究所动物病毒学家陈化兰指出,出乎意料的是,这种新的高致病性亚型在鸭子中产生,并能很好地适应,而原

  • 核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控方面获进展

    核糖体是细胞中最重要的细胞器之一,负责将细胞转录出来的信使RNA(messenger RNA,简称“mRNA”)翻译成蛋白质。真核生物的核糖体,主要由4种核糖体 RNA(rRNA)和80多种核糖体蛋白组成。其中,45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA;而5SrRNA基因位点行使5S rRNA的转录。随后,25S、5.8S以及5S RNA结合核糖体蛋白形成核糖

  • 科学家解析一种基因变异的致癌风险

      全球乳腺癌发病率自20世纪70年代末开始一直呈上升趋势。美国8名妇女一生中就会有1人患乳腺癌。中国不是乳腺癌的高发国家,但不宜乐观,近年我国乳腺癌发病率的增长速度却高出高发国家1~2个百分点。《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因,

  • Stem Cell Rep:调控肾脏发育关键信号在癌症发生过程中发生变异

    2018年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --由于人口老龄化和糖尿病等疾病的发病率增加,肾脏疾病的患病率正在迅速增长。此外,肾脏发育异常是最常发生的先天性缺陷之一,并且会影响后续肾脏疾病的发展。目前,肾脏疾病的唯一治疗方法是透析和移植,但由于供体器官不足且治疗费用昂贵,因此肾脏疾病的死亡率高于大多数癌症。开发新的肾病诊断和治疗方法需要了解调节肾脏发育的机制。对此,赫尔辛基大学最近的研究取得了

  • Nature:从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类

    2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Accurate classification of BRCA1

  • 转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性

      《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析(DOI: 10.1126/science. aat7171)。作者从20位实体瘤患者(包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等)提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤组织中驱动基因变异情况基本一致、同质性很高。那些在不同肿瘤样品变异不同的驱动基因

  • Molecular Psychiatry:  ADHD患者与情绪不稳定患者大脑存在相似变异

    2018年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Molecular Psychiatry》杂志上的一篇文章,在ADHD患者和情绪不稳定性障碍(例如边缘和反社会人格障碍,以及儿童的行为障碍)患者中,大脑特定区域表现出类似的变异特征,这意味着应该将这两种类型的精神疾病同等对待。果可以导致对这两种情况的更广泛的治疗。长期以来,临床上始终观察到ADHD患者表现出情绪问题,例如混乱的情绪反