打开APP

PNAS:藏族人群适应高原强紫外线的遗传机制

世居高原的藏族人群是研究人类如何适应极端环境的理想人群。过去对藏族高原适应遗传机制的研究主要聚焦人体对高原低压低氧环境的适应,并发现了多个低氧适应基因,如编码低氧诱导因子-2的EPAS1基因。然而,在

2022-10-05

Nat Commun: 新型遗传学诊断技术有助于预测多种族人群前列腺癌患病风险

在先前研究的基础上,由加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的科学家领导的国际团队验证了一种更具包容性和综合性的遗传工具,可预测恶性前列腺癌的发病年龄,该疾病在2004年到2020年之间造成33,000多名美国男性患者的死亡。

2021-02-26

研究发现藏族人群三代测序高质量参考基因组并解析全基因组结构变异

 10月23日,《国家科学评论》杂志在线发布了第一个藏族人群高质量参考基因组。该成果是中国科学院昆明动物研究所宿兵课题组、西藏大学欧珠罗布与崔超英课题组、中国科学院上海营养与健康研究所徐书华课题组、青海省高原医学科学研究院吴天一课题组等,经过两年多联合攻关完成的藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果,旨在利用长片段基因组数据从头组装藏族人群的高质量参考基因组,以期解析藏族人群基因组中的大片

2019-10-30

研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

8月7日,《国家科学评论》(National Science Review)在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibet

2019-08-17

科学家成功构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

 中国科学院—马普计算生物学研究所徐书华团队通过研究分析深度基因组测序数据和藏族表型数据,构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱,首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。经过国内外近十年的密集研究,人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识;其中EPAS1是目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因,特别

2019-08-14

瑞金医院和华大基因联合破解与汉族人肥胖有关的肠道微生物,吃出好身材不是梦 | 临床大发现

今天,《自然医学》杂志上刊登了上海交通大学瑞金医院和华大基因共同完成的一项研究[1]!研究人员以中国的汉族年轻人为研究对象,确定了一个能抑制肥胖的肠道微生物——多形拟杆菌,还研究了其对代谢产物氨基酸水平的影响。研究的通讯作者为瑞金医院的宁光院士、王卫庆教授和华大基因的Karsten Kristiansen教授。宁光院士(左)、王卫庆教授(中)和 Karsten Kristiansen教授

2017-11-29

昆明动物所等发现藏族人群血红蛋白浓度的海拔拐点

   近日,中国科学院昆明动物研究所宿兵实验室与西藏大学、青海高原医学科学研究院等开展合作,研究发现了藏族人群血红蛋白浓度的海拔拐点。这是该团队在藏族高原适应机制研究中的又一阶段性成果,首次提出4500米可能是世居藏族人群对高原低氧环境适应的临界海拔,初步回答了藏族人群究竟能适应多高海拔的问题。该研究成果于6月7日在线发表在《美国血液学杂志》上(American Jo

2017-06-19

研究揭示藏族人适应高原的基因秘密

 中国和澳大利亚研究机构3日在新一期美国《国家科学院学报》上报告说,他们发现了藏族人适应高原环境的更多基因秘密。青藏高原平均海拔4000多米,空气中氧气含量只有平原上的40%左右,紫外线强度也比平

2017-04-05

学者发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因

近日,安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位,首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病,迄今为止没有有效的治疗方法。

2015-03-26