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  • Nat Med:碱基编辑器取得重大进展!有望在产前治疗先天性疾病

    2018年10月9日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员首次进行产前基因编辑来阻止实验室动物出现致命性的代谢障碍,从而有潜力在出生前治疗人类先天性疾病。这就为在产前利用一种复杂的低毒的工具高效地对致病性基因中的DNA碱基进行编辑提供了概念验证。相关研究结果发表在2018年10月的Nature Medicine期刊上,论文标题为“I

  • Sci Transl Med:全新非侵入性产前诊断方法推动胎儿先天性疾病筛查发展

    只需获得母亲的血液就可对发育中的胎儿进行全基因组筛查,这种全新的非侵入性的产前诊断方法有可能在不久的将来提供给准父母们,为他们的胎儿进行先天性的疾病筛查。 近期香港和美国的科学家们利用这种方法对一个胎儿进行了全基因组筛查以确定它是否遗传了来自父母的一种罕见的血液疾病。研究人员称这种方法还可适用于对出生前胎儿进行遗传性囊肿纤维病、镰状细胞贫血和其他先天性疾病筛查。

  • NEJM:研究团队已找到和脊柱分裂先天性疾病有直接关联的基因变异

    生物谷援引:一群加拿大研究人员宣布,他们已找到人类神经管出生缺陷,例如一种脊柱分裂(Spina bifida)先天性疾病有直接关联的第一个基因变异。 蒙特娄市麦基尔大学(McGill University)生化系教授Philippe Gros博士指出,研究团队已在十位具有神经管出生缺陷(neural tube defects)的病人身上找到基因变异。

  • 先天性疾病产前诊断有新途径

    由哈医大公共卫生学院王滨有教授领衔完成的一项国家自然科学基金课题,首次采用分子生物学手段检测胎儿细胞内血红蛋白的基因表达,成功探讨了非创伤性产前诊断的可能性,为计划生育和优生优育的临床应用及科学研究开辟了新途径。 传统的先天性疾病产前诊断多采用羊水穿刺、绒毛取样来实现,其创伤性操作可能导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等。

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