科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台
复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV.
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Nature：利用人工智能系统Alphafold发布最完整的预测人类蛋白质三维结构数据库
2021年7月24日讯/生物谷BIOON/---2021年7月22日，DeepMind宣布与欧洲分子生物学实验室（EMBL）合作，为人类蛋白质组的预测蛋白质结构模型建立迄今为止最完整、最精确的数据库。这将涵盖人类基因组所表达的全部约20000种蛋白质，并且这些数据将免费向科学界公开提供。该数据库和人工智能系统为结构生物学家提供了探究蛋白质三维结构的强大的新工
研究公布水生植物莲的基因组遗传变异与表达数据库
莲为水生植物，俗称荷花（莲科莲属），莲的起源较早，对研究被子植物（有花植物）的起源与演化具有重要的指导意义。在实际生产中，莲花色、花型丰富多样，且赋予了特殊的文化内涵，在园林景观中应用广泛；兼具食用、药用等重要价值，引发学界关注。基于此，中国科学院武汉植物园水生植物生物地理学学科组与武汉市园林科学研究院科研人员合作，构建了莲的基因组遗
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库
今日，顶尖学术期刊《自然》的最新一期如约上线，登上封面的主题是“基因组聚集数据库（gnomAD）”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录，是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库，汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。在本期《自然》杂志上，一共发表了4篇相关论文。此外，在Nature Medicine、Nature Communic
国际gnomAD联盟发表4篇Nature论文和3篇Nature子刊论文，从多个角度探究人类遗传变异
2020年6月7日讯/生物谷BIOON/---在过去的8年里，基因组聚合数据库（Genome Aggregation Database, 简称gnomAD）联盟及其前身外显子组聚合联盟（Exome Aggregation Consortium, 简称ExAC）一直与世界各地的遗传学家合作，编篡和研究来自世界各地人群的12.5万多个外显子组和1.5万个全基因组
科学家开发出新型遗传数据库—gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病！
2020年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自麻省理工学院、哈佛大学和伦敦帝国理工学院等机构的科学家们通过研究开发了世界上最大的DNA遗传突变公开数据库，其中有些突变会引发人类疾病。研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库，即基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）， 其中包括了来自
精神分裂症遗传数据库升级更新
精神分裂症是一种复杂且具有较高异质性的疾病，其遗传率高达0.8，终身患病率约为1%。精神分裂症的确切致病基因如何鉴定是目前遗传学研究的一个重要挑战。近些年来，随着基因分型技术的发展，多个与精神分裂症相关的遗传风险位点已经被鉴定。例如，基于全基因组关联研究（GWAS）的方法，研究者发现人类基因组上超过200个精神分裂症风险基因座；基于拷贝数变异（C