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Nat Commun | 浙江大学冯新华团队发现SNX8可实现溶酶体重组并逆转溶酶体贮积障碍

分选连接蛋白(SNX)是一类膜结合蛋白,具有磷酸肌醇结合PX结构域。SNX家族的 12个成员携带BAR域能够诱导膜曲率,因此被赋予了肾小管形成能力。

2024-03-27

NCB:浙江大学徐平龙/沈承勇/李欣然发现溶酶体功能障碍的先天免疫感应引发多种溶酶体贮积

研究发现由于溶酶体附近胞质dsDNA和cGAS蛋白的异常积累,cGAS-STING信号在过多的LSDs中是组成性的和过度活跃的。

2024-01-24

Alzhe & Demen :揭示抑制多巴胺转运体促进溶酶体生成并改善小鼠阿尔茨海默样症状的机制

溶酶体是细胞内负责物质降解的重要细胞器,其内部含有蛋白酶、酯酶等多种水解酶,可降解多种大分子物质,包括蛋白质和脂类等。溶酶体功能紊乱导致胞内物质不能被正常降解进而诱发多种重大疾病如神经退行性疾病等。

2023-05-03

揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森风险

在一项新的研究中,来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中,要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。

2022-07-06

Nat Commun:科学家成功利用CRISPR碱基编辑技术纠正产前溶酶体贮积

2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内的碱基编辑或有望在机体病变发生之前来纠正致病性的突变,1型黏多糖病(MPS-IH,贺勒氏症,指任何一种涉及黏多糖先天性代谢紊乱的疾病)是一种影响机体多个器官功能的溶酶体贮积病(LSD,lysosomal storage disease),其通常会导致个体出生后发生早期的心肺衰竭。如今越来越多的研究证据

2021-07-15

Nat commun: 内溶酶体Aβ浓度和pH值是引起阿尔茨海默的重要因素

Aβ淀粉样原纤维是具有规则交叉β结构的高度稳定的蛋白质聚集物,是阿尔茨海默病(AD)患者大脑中老年斑的主要成分。

2021-08-04

PLoS Biol:揭示α-突触核蛋白原纤维能改变溶酶体的形状和渗透性促进帕金森病理传播

2021年7月26日讯/生物谷BIOON/---在过去的几十年里,神经退行性疾病成为全球十大死亡原因之一。世界各地的科学家们正在大力了解神经退行性疾病的发病机制,这对于开发针对这些不治之症的有效疗法至关重要。然而,我们对神经退行性疾病发病机制的基本分子机制仍然缺乏了解。在一项新的研究中,来自法国巴斯德研究所的研究人员发现了溶酶体在帕金森病扩散过程中的作用。相

2021-07-26

揭示帕金森疾病风险和严重性与细胞溶酶体中的离子通道突变密切相关

2021年2月4日讯/生物谷BIOON/---许多基因突变被发现与一个人患帕金森病的风险有关。然而对于这些突变中的大多数,它们的作用机制仍不清楚。如今,在一项新的研究中,来自美国宾夕法尼亚大学、中国复旦大学和北京大学的研究人员揭示了两种不同的突变---一种突变是增加疾病风险并导致帕金森病患者患上更严重的疾病,另一种突变是降低疾病风险---如何在体内表现出来。

2021-02-04

2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨  中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立

2020年11月21日~22日,由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行,这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病,包含50多种疾病,影响多个器官功能,比如:心脏、肾脏、肝脾、眼睛等,对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新

2020-11-26

黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞®在华获批,儿童罕见迎来新“解法”

2020年6月3日,赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名:艾而赞®,Aldurazyme®)用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS Ⅰ)患者的长期酶替代治疗,用于治疗疾病的非神经系统表现。

2020-06-03