JAMA子刊：低危女性的乳腺癌筛查完全可以晚5-10年再开始！

近日发表在JAMA Oncology上的一项研究简报就显示，在基因和遗传层面属于乳腺癌发病低危的女性，即使晚5-10年比普通人群开始乳腺癌X线筛查也无碍[1]。

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许多流行病学研究都显示，我国女性从40岁开始就会进入乳腺癌发病的第一个高峰期，比欧美国家要早10-20年，所以相关指南推荐乳腺癌筛查的起始时间也要相应提前[2-3]，高危人群筛查要从25岁就开始，相应的科普宣教甚至得从校园阶段做起才行。

但无论是国内还是国外指南，都没有对低危人群的筛查起始时间给出明确建议，早去筛查的话就可能费时费力、徒劳无功，外加可能的担惊受怕，不太必要吧？如果能从基因层面找到更多像BRCA1/2一样，足以评判乳腺癌发病风险的基因，就有可能实现筛查策略的细化。

在本次分析中，美国学者们基于内华达州电子病历资料，展开了一项涉及2.5万余名女性的回顾性病例对照研究，定义符合以下两条标准的女性为乳腺癌低危群体：1）不携带BRCA1/2, PALB2, ATM及CHEK2基因的致病性或不确定性基因变异；2）以313个特定单核苷酸变异（SNVs）[4]评估的乳腺癌多基因风险分数（PRS）处于全人群最低的10%之列。

按照上述标准，研究纳入的女性人群中约有9.1%（2338人）为乳腺癌低危人群，另有1.6%为高危人群，剩下的近9成平均风险人群就作为对照了，低危人群在整个随访期间的乳腺癌发病风险比平均风险人群要低61%（HR=0.39）。

低危人群和平均风险人群的累积乳腺癌发病率

然后研究者们追踪了参与女性自推荐筛查起始年龄，即40岁起每两年一次的乳腺X线检查结果，计算乳腺癌累积发病率。数据显示，从40岁开始到45岁，平均风险人群的乳腺癌累积发病率为0.69%，但低危人群要到51岁时发病率才能累积到这一水平。

同理从40岁到50岁时，平均风险人群的乳腺癌累积发病率为1.41%，相当于低危人群58岁时的累积发病率。这么看下来，低危人群将乳腺X线筛查推迟开始5-10年也是完全有可行性的，每年或许可以少做数以百万计的无谓筛查呢。

不同年龄段低危女性与平均风险人群的乳腺癌累积发病率及风险比

参考文献：

[1]Bolze A, Cirulli E T, Hajek C, et al. The Potential of Genetics in Identifying Women at Lower Risk of Breast Cancer [J]. JAMA Oncology, 2023.

[2]中国抗癌协会乳腺癌专业委员会单位. 中国乳腺癌筛查与早期诊断指南[J]. 中国癌症杂志, 2022, 32(4): 363-372.

[3]中国研究型医院学会乳腺专业委员会中国女性乳腺癌筛查指南制定专家组. 中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）[J] . 中国研究型医院, 2022, 09(2): 6-13.

[4]Mavaddat N, Michailidou K, Dennis J, et al. Polygenic risk scores for prediction of breast cancer and breast cancer subtypes[J]. The American Journal of Human Genetics, 2019, 104(1): 21-34.