柳叶刀子刊:上海交大附属九院李青峰团队关于中国神经纤维瘤病研究评述文章

近日，《柳叶刀·神经病学》（LANCET NEUROLOGY，IF 59.935）刊载附属第九人民医院整复外科李青峰教授、王智超副教授针对中国1型神经纤维瘤病的评述文章《凝聚各方力量共同促进中国神经纤维瘤病研究》（Community-boosted neurofibromatosis research in China）。文章指出，中国1型神经纤维瘤病（NF1）患者对疾病认知不足、诊疗资源可及性低的现状，回顾了近年来首个“孤儿药”（罕见病用药）临床试验的开展、患者社区的建立、患者健康登记与管理系统的构建等历程，为中国1型神经纤维瘤病的诊疗发展带来希望。

由于NF1在社会公众中认知度低，科学界对此重视程度不足，早年国内大多依据国外体系进行追随性研究。附属九院整复外科李青峰教授带领的NF1团队，依托中国患者数据，建立了三株中国患者来源的神经纤维瘤施旺细胞系，构建转基因小鼠模型，使得科研和试药过程更加符合中国患者特点。在多年临床和科研工作的积累中，NF1团队从临床实际问题出发，努力用科学研究阐明临床问题背后的机制，逐步形成中国研究体系，为NF1的诊疗发出中国声音、贡献中国力量。

一直以来，NF1作为罕见的疑难杂症，长期以来是患者之痛、医者之难。2020年4月，美国FDA批准一款用于NF1患儿的药品司美替尼，做到了NF1药物治疗从0到1的突破。

李青峰教授带领NF1团队在海南博鳌建立国内第一个神经纤维瘤病药物治疗试点地，符合药物治疗指征的神经纤维瘤患者在这里接受“同情用药”。国产药物也正进一步临床试验中，有望为神经纤维瘤药物治疗提供中国方案，使国内NF1患者有更多更可及的治疗选择。

2021年，由附属九院李青峰教授牵头、王智超副教授作为第一执笔作者，多个学科的专家学者共同参与撰写的中国首个NF1临床诊疗专家共识（2021）在中国修复重建外科杂志上发表，这标志着我国在NF1疾病诊疗的规范化和系统化进程中迈出历史性的一步。

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其典型表现为皮肤上多发的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤，或累及主干神经的丛状神经纤维瘤，常伴有骨骼畸形、学习障碍、中枢神经系统肿瘤等问题，导致患者的社交障碍。中国NF1患者数量庞大，但由于国内诊疗资源相对稀缺，NF1的合理诊疗仍临着较大挑战。