Cell重磅！黄海所、华大等机构发布迄今最大动物基因组参考序列

被称为“海上金矿”的南极磷虾是南极洲生态系统里的关键物种，是鲸鱼、海豹、海狗、企鹅等动物的主要食物来源。它体长3-5厘米，体重一般不超过2克，却是地球上生物量最大的动物。

3月2日，由中国水产科学研究院黄海水产研究所、青岛华大基因研究院、德国阿尔弗雷德•魏格纳研究所、澳大利亚联邦科学与工业研究组织等机构组建的国际研究团队，完成了迄今为止最大动物基因组参考序列——南极磷虾基因组组装，并揭示了南极磷虾适应极端环境和群体历史演化的分子基础。相关研究成果于国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）在线发表。

Cell官网截图

南极磷虾的基因组约为人类基因组的16倍，且具有高重复的特征，因此,基因组组装是阻碍该物种组学研究突破的最大挑战。本研究构建了约48GB的南极磷虾基因组序列，这是迄今为止最大的动物基因组参考序列，比已发表的超大基因组非洲肺鱼和澳大利亚肺鱼大20%-30%。研究发现，南极磷虾重复序列含量高达92.45%，这源于南极磷虾基因组重复序列的两次爆发式扩张。

南极磷虾的生命力很顽强，不仅能适应南极恶劣的极昼极夜环境，还极其抗饿，能在度过南极严苛且漫长的冬天时，利用脱壳生长的方式，进行负生长。在本研究中，研究人员对其抗饿和对极昼极夜环境的适应性进行了研究。

结果发现，在磷虾基因组里鉴定得到的25个显著扩张的基因家族中，分别有6个基因家族与磷虾蜕壳及能量代谢相关。其中，具有代表性的蜕壳和能量代谢相关基因在冬、夏季显著差异的表达水平，与之前有关南极磷虾越冬策略和相关生理变化的研究结果一致。这表明，蜕壳和能量代谢相关基因的改变是南极磷虾对南大洋不稳定食物供应的适应。

另外，研究人员还对其节律相关基因进行了比较分析，发现南极磷虾生物钟的2个主要回路没有发生基因丢失，但反馈通路中的部分基因显示出了随时间变化的表达水平。这表明，南极磷虾可能已经进化出由昼夜节律系统控制的身体适应和行为模式，有助于它们在低温和剧烈变化的光照条件下保存能量并生存。

南极磷虾分布广泛，覆盖整个南冰洋，但又非常喜欢群居。为了探究南极磷虾的群体特征，研究团队在南冰洋的4个南极磷虾生物量较高的区域采集了75只，进行了群体遗传学研究。结果发现，虽然分布在不同的区域，但南极磷虾的遗传序列组成没有明显区别，这就意味着不同地域群体之间没有实质性差异。但是，南极磷虾的遗传分化仍会受其所在环境的影响。

另外，研究人员还发现，气候变化影响着南极磷虾种群的规模。从约一千万年前开始，在更新世期间，冰期-间冰期气候剧烈波动、南大洋温度整体下降，南极磷虾的种群数量也急剧减少；而在约十万年前，南极磷虾群体规模出现反弹，开始扩张，其原因可能为晚更新世期间，较冷的温度导致的海冰栖息地扩张，扩大了磷虾的栖息地。不过，研究团队也提到，虽然在大尺度上，基于基因组数据的推论与历史气候变化相对应，但是温度对南极磷虾的影响是复杂的，仍很难预测快速的气候变化对南极磷虾的影响。

“本研究不仅破译了南极磷虾的基因组序列，还分析了其重要性状的分子机制，包括生长、繁殖、能量代谢以及极端环境适应性等，为我们深入了解南极磷虾提供了基础，也为南极磷虾资源合理开发利用提供了理论依据。”文章共同第一作者兼通讯作者、中国水产科学研究院黄海水产研究所基因组室主任邵长伟表示。

文章共同通讯作者、青岛华大基因研究院主任科学家范广益表示：“南极磷虾作为整个南极食物链的重要一环，其基因组的破译不仅有利于我们从分子层面更深入地了解这个重要物种以及整个南极生态系统，更有望对南极渔业和生态资源的可持续发展提供助力。”

本论文的主要内容和结论