Sci Adv：关键染色体蛋白的突变或会诱发多种机体神经发育疾病
来源：本站原创 2020-12-08 08:34
2020年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Science Advances上题为“Histone H3.3 beyond cancer： Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenera
2020年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Science Advances上题为“Histone H3.3 beyond cancer： Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients”的研究报告中，来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究发现，一种参与支持染色体功能的关键蛋白的新发突变或会导致多种机体疾病的出现，从发育迟缓到癫痫再到机体先天性异常，相关研究结果或能为研究人员提供一种新靶点来帮助开发新型的治疗性措施。
图片来源：Laura Bryant，et al. Science Advances (2020). DOI: 10.1126/sciadv.abc9207
组蛋白是一种特殊的蛋白质，其能使得染色体在传递重要遗传信息的同时还能实现紧凑的形状；组蛋白H3.3能够参与癌症的发生已经被科学家们进行了广泛的研究，然而已经被研究的突变是体细胞突变，或发生在机体单一细胞中的突变，其并不能进行遗传，然而，种系突变或作用于机体每个细胞的突变如何影响H3.3，目前研究人员研究地较少。
为了确定H3.3组蛋白种系突变是否会对患者产生影响，这项研究中，研究人员分析了46名携带有37种不同种系突变的患者，这些患者表现为神经功能障碍和先天性异常，但并未患恶性肿瘤；利用分子模型进行研究后，研究人员发现，所有37个突变在DNA、其它组蛋白和组蛋白伴侣蛋白的相互作用中都表现出了明显的破坏，而且这种种系突变对患者所产生的影响与相同组蛋白中体细胞突变所产生的影响并不相同。
最后研究者Elizabeth Bhoj说道，通过分析这些突变，我们识别出了一种与多种神经系统影响（包括神经退化）相关的新型遗传综合征。后期研究人员还将继续进行更为深入的研究开发出针对这些突变所影响患者的更多靶向性疗法。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Laura Bryant，Dong Li1,Samuel G. Cox, et al. Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients, Science Advances (2020). DOI: 10.1126/sciadv.abc9207
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