Mol Cell：研究揭示Rett综合征的发病机制
来源：本站原创 2020-06-12 02:37
近日，耶鲁大学的研究人员在《Molecular Cell》杂志上发表的一项研究表明，一种实验性的癌症药物可以延长患有Rett综合征的小鼠的寿命。Rett综合征是一种遗传疾病，大约每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett综合征会导致个体出现语言，学习和其他脑功能严重缺陷，并最终导致死亡，该疾病通常在青少年时期发生。
2020年6月12日讯/生物谷BIOON/---近日，耶鲁大学的研究人员在《Molecular Cell》杂志上发表的一项研究表明，一种实验性的癌症药物可以延长患有Rett综合征的小鼠的寿命。Rett综合征是一种遗传疾病，大约每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett综合征会导致个体出现语言，学习和其他脑功能严重缺陷，并最终导致死亡，该疾病通常在青少年时期发生。
此外，研究结果表明，这种名为JQ1的药物还可以恢复神经元的细胞功能。
该研究由耶鲁大学遗传学副教授，耶鲁儿童研究中心和干细胞中心的高级作者In-Hyun Park领导完成，希望了解MECP-2基因的突变如何导致神经元功能的损伤。
他们从胚胎干细胞中创建了一个包含这种突变的人脑类器官，并发现了多个脑细胞中的严重异常现象。具体而言，基因突变会影响一种称为中间神经元的大脑细胞，该神经元能够调节大脑的兴奋性。
然后，研究人员筛选了多种化合物，发现一种名为JQ1的药物能够有效改善在Rett综合征模型中的神经元异常现象。通过在Rett综合征的小鼠模型中对该药物进行测试，研究者们发现，接受治疗的小鼠的寿命是未接受该药物的小鼠的两倍。
研究者们认为，这项研究为进一步研究雷特氏综合症的潜在新方法铺平了道路。（生物谷 Bioon.com）
资讯出处：Researchers find potential treatment for Rett Syndrome
原始出处：Dysregulation of BRD4 Function Underlies the Functional Abnormalities of MeCP2 Mutant Neurons. Mol Cell. 2020DOI:https://doi.org/10.1016/j.molcel.2020.05.016
此外，研究结果表明，这种名为JQ1的药物还可以恢复神经元的细胞功能。
（图片来源：Www.pixabay.com）
该研究由耶鲁大学遗传学副教授，耶鲁儿童研究中心和干细胞中心的高级作者In-Hyun Park领导完成，希望了解MECP-2基因的突变如何导致神经元功能的损伤。
他们从胚胎干细胞中创建了一个包含这种突变的人脑类器官，并发现了多个脑细胞中的严重异常现象。具体而言，基因突变会影响一种称为中间神经元的大脑细胞，该神经元能够调节大脑的兴奋性。
然后，研究人员筛选了多种化合物，发现一种名为JQ1的药物能够有效改善在Rett综合征模型中的神经元异常现象。通过在Rett综合征的小鼠模型中对该药物进行测试，研究者们发现，接受治疗的小鼠的寿命是未接受该药物的小鼠的两倍。
研究者们认为，这项研究为进一步研究雷特氏综合症的潜在新方法铺平了道路。（生物谷 Bioon.com）
资讯出处：Researchers find potential treatment for Rett Syndrome
原始出处：Dysregulation of BRD4 Function Underlies the Functional Abnormalities of MeCP2 Mutant Neurons. Mol Cell. 2020DOI:https://doi.org/10.1016/j.molcel.2020.05.016
版权声明 本网站所有注明“来源：生物谷”或“来源：bioon”的文字、图片和音视频资料，版权均属于生物谷网站所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任。取得书面授权转载时，须注明“来源：生物谷”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
87%用户都在用生物谷APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载->
