新功能、新界面、新体验,扫描即可下载生物谷APP!
首页 » 基因治疗 » Amicus公布基因疗法最新结果 有望中止致命儿童疾病进展

Amicus公布基因疗法最新结果 有望中止致命儿童疾病进展

来源:药明康德 2019-10-27 16:20





日前,Amicus Therapeutics公司在第48届儿童神经病学学会(Child Neurology Society)年会上,公布了治疗CLN6 Batten病(Batten disease)的基因疗法的积极中期临床数据。在接受一次基因疗法治疗的8名儿童中,有7名出现症状稳定迹象,他们中随访时间最长达到2年。
Batten病是一类罕见的致命神经系统遗传病的通称,它们又被称为神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs)。在这些疾病中,特定基因的缺陷导致细胞清除代谢物分子的能力下降。根据发生突变的基因,Batten病可以被分为13种,称为CLN1-8,10-14。不同类型的Batten病的症状虽然类似,但是严重程度和发病时间不同。大多数Batten病患者在儿童时就开始发病,他们会逐渐丧失运动、饮食和交流的能力。随着疾病的进展,他们从需要轮椅行动到只能卧床不起,最终早夭。
Amicus公司开发的AAV-CLN6基因疗法源于美国全国儿童医院(Nationwide Children’s Hospital)的研究成果。它将表达正常功能蛋白的转基因包装进入AAV病毒载体,旨在通过一次治疗,让患者体内的细胞能够重新生成具有正常功能的蛋白,缓解甚至逆转疾病症状。这一AAV基因疗法平台的临床前安全性和效果已经得到验证。
今日公布的中期结果表明,使用综合评估运动和说话能力的汉堡运动和语言综合评分(Hamburg Motor & Language Aggregate Score),8名接受基因疗法治疗的患者中,7名患者在评分与基线相比上下波动1分后达到稳定。这表明基因疗法可以延缓疾病的进展,稳定患者病情。
同时,与疾病的自然进展历史,以及未接受AAV-CLN6治疗的患病兄弟姐妹相比,接受治疗的患者评分表现出显着的改善。
Amicus公司首席医学官Jay Barth医学博士说:“我们很高兴能够在儿童神经病学学会年会上首次分享这一AAV基因疗法的积极中期临床结果。汉堡综合评分和与疾病自然历史数据/兄弟姐妹的比较,持续表明治疗CLN6 Batten病的基因疗法有望中止这一灾难性疾病的进展。” (生物谷Bioon.com)
温馨提示:87%用户都在生物谷APP上阅读,扫描立刻下载! 天天精彩!


相关标签

最新会议 培训班 期刊库