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王剑主任:罕见遗传病的精准诊断|2019(第七届)先进体外诊断行业峰会

来源:本站原创 2019-03-16 14:25

上海2019年3月16日讯 /生物谷BIOON/ --3月16日,由生物谷主办,上海市生物医药科技产业促进中心联合主办的2019(第七届)先进体外诊断行业峰会隆重召开。

医学遗传科副主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所 PI,医学博士,研究员,博士生导师,现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑给我们带来了关于罕见遗传病精准诊断的精彩报告。



王主任曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究,并接受过哈佛医学院临床遗传学培训,以课题负责人及主要参与人承担了多项国家级,市局级研究课题,研究分析了在不对临床表型进行预先筛选(目前绝大多数病例缺乏明确的临床诊断)的情况下而直接采用医学外显子(而非全外)的策略,并仅对先证者进行测序,这种策略在有效性和经济性方面具有显著优势。目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究,擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。

王主任首先给我们介绍了罕见病的种类,展示了其临床表型的复杂性以及多样性,并提出约80%属于遗传性疾病,50%以上在出生时或儿童时期发病,接着,带我们走进了“基因组医学时代”,提出了罕见遗传病的精准治疗,一是建立适合国情的遗传病诊断规范化流程,二是建立“儿科-产科(生殖)-遗传科”合作诊治体系,三是逐步建立基于人工智能的罕见疑难病辅助诊治系统(临床表型和基因组数据解读)。

同时,卫主任给我们解读了包括内分泌代谢疾病,遗传性心脏病,神经系统疾病,骨骼、免疫等疾病在内的部分“罕见综合征”,并分析了其在研究过程中发现的几个典型诊断病例,提出高通量测序临床应用中的影响因素,一是数据质量的控制,需要保证目标区域覆盖,所有变异被检查出来,保证检出变异的真实性;二是基因变异的解读,需要寻找到导致目前临床症状的真正致病变异并精确解读。最后,卫主任通过分析治疗前后对比,展示了造血干细胞对先天性血液系统疾病,免疫缺陷病,遗传代谢病等治疗的优势。

他和他的研究团队在如何利用二代测序技术在中国开展对儿科罕见遗传病的分子诊断的研究结果中取得了卓越贡献,国内目前在临床遗传医生、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下,仅对先证者进行医学外显子组测序技术具有较高的经济性和临床有效性。而遗传性作为独立的医学专科在国内发展时间较短,临床医生遗传性知识相对匮乏或经验不足,此学科的进步还需我们共同努力去探索。

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