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AJP:遗传检测揭示多个基因与Tourette综合征发生有关

来源:本站原创 2019-03-04 18:28

2019年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --一项关于Tourette综合征(TS, 一种以慢性非自主运动和发声抽搐为特征的神经发育障碍)的研究发现了数百种基因的变异会影响疾病的发生。

相关研究由来自马萨诸塞州综合医院(MGH),加州大学洛杉矶分校(UCLA),佛罗里达大学和普渡大学的研究人员领导的国际团队做出。

“这项研究证实,对于大多数患者来说,TS的潜在遗传基础是多基因的 - 也就是说,许多基因共同作用导致疾病,”精神病学和神经发育遗传学部门医学博士,医学博士Jeremiah Scharf说到: “这意味着大多数患有TS的人不携带单一的非活性基因,而是从父母双方继承数百个小DNA变化,这些变化结合起来导致TS。这一发现在科学上和患者倡导和理解方面都有多重要的意义。”


(图片来源:www.pixabay.com)

虽然众所周知TS的大多数风险是遗传的,但已发现的少数风险相关基因变异仅占一小部分病例。许多共同作用的基因变异与疾病风险增加有关,这表明大规模的全基因组关联研究(GWAS)可以阐明哪些潜在的风险基因起作用,哪些不能真正促进TS的发展。

为了获得尽可能大的数据集,研究人员将唯一公布的GWAS研究的结果与来自三个国际遗传学联盟的新数据 - 美国图雷特协会国际遗传学联合会,Gilles de la Tourette GWAS复制计划和Tourette相结合。国际协作遗传学研究 - 共有4,819名TS患者和近9,500名未受影响的对照志愿者。来自冰岛deCode遗传学研究的数据的二次分析将700多名患有TS的个体与超过450名其他抽动障碍患者和超过6,000名对照进行了比较。

该分析的结果确定了多种基因变异 - 其中只有一种符合全基因组的重要性 - 与TS风险增加有关。使用基于已鉴定的风险变异的聚合多基因风险评分来分析研究中的每个个体 - 无论是否有TS,以及具有较少严重抽动障碍的个体 - 证实遗传更多风险变异的个体具有更严重的症状。然而,TS相关变体的存在不限于抽动障碍的那些。(生物谷Bioon.com)

资讯出处:Major genetic study confirms that many genes contribute to risk for Tourette's syndrome

原始出处:Dongmei Yu et al. Interrogating the Genetic Determinants of Tourette’s Syndrome and Other Tic Disorders Through Genome-Wide Association Studies. American Journal of Psychiatry, 2019; 176 (3): 217 DOI: 10.1176/appi.ajp.2018.18070857

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