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NEJM:除了诊断癌症,基因检测还有什么用?

来源:学术经纬 2019-01-08 12:37

 

DNA测序的结果直接影响了85%的患者的临床治疗。每一种基因异常都有其潜在的一系列并发症。

现在基因检测这么火,一些常见慢性病的诊断是不是也需要它呢?近期一项研究就发现,有10%的慢性肾病是由遗传因素引起的,而识别出相关基因对其中大多数患者的治疗会产生直接影响。该结果发表在著名医学期刊《New England Journal of Medicine》上。

据估计,美国约有十分之一的成年人患有慢性肾病。在中国,成年人群中慢性肾脏病的患病率也很相似,约为10.8%。然而,对于15%的慢性肾病患者,还没有找到导致其肾功能衰竭的根本原因。

慢性肾病可由多种遗传因素引起,治疗方法也因病而异。但许多遗传类型非常少见,使用传统的诊断方法很难检测到。而且肾病在早期阶段通常很隐秘,因此一些患者直到肾脏几乎衰竭才被诊断出来,使得寻找根本致病原因难上加难。DNA测序有可能帮助确定“罪魁祸首”,但这种方法还没有在广泛的慢性肾病患者中进行过测试。

在这项研究中,研究人员对3315名患有各种慢性或终末期肾病的患者进行了外显子组测序,寻找导致其肾病的遗传原因。结果发现,其中9.3%的患者具有基因异常,包括66种不同的单基因异常。在这些异常中,有39种单基因异常仅在单个患者中发现。在所有临床定义的疾病类别中都检测到了基因异常,包括先天性或囊性肾病(23.9%),以及不明原因的肾病(17.1%)。

DNA测序的结果直接影响了85%的患者的临床治疗。哥伦比亚大学Vagelos学院肾病学主任Ali Gharavi博士指出,每一种基因异常都有其潜在的一系列并发症,在选择治疗方案时必须仔细考量。比如,发现患者有癌症风险,在肾移植时就需要调整免疫抑制的治疗方法。

哥伦比亚大学基因组医学研究所所长David Goldstein博士说:”研究证明,在有必要进行基因组检测的疾病中,慢性肾病是除了癌症以外最常见的成人疾病。“

研究人员建议,基因检测可用于肾病的个体化诊断和治疗,肾病医生应考虑将其纳入患者的诊断检查中。此外,通过基因组测序,还可以选择最有可能从新疗法中受益的患者,从而优化肾病新药的开发。(生物谷Bioon.com)

 

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