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两篇Nature论文聚焦英国生物样本库中的基因组和表型数据

来源:本站原创 2018-10-13 18:47

2018年10月13日/生物谷BIOON/---两个研究团队独立地在Nature期刊上发表两篇论文,描述了使用英国生物样本库(UK Biobank)中的全套数据开展的研究。第一个研究团队由来自英国、澳大利亚和瑞士的研究人员组成---他们搜索了英国生物样本库,从中寻找遗传变异和表型之间的关联性,以便填补这些数据中的空白。第二个研究团队由牛津大学的研究人员组成---他们使用英国生物样本库旨在将遗传数据与相关的1万幅MRI脑部扫描图进行比较。Nature期刊针对这两篇论文还发表了由特约撰稿人Matthew Warren撰写的一篇新闻与评论类型的文章---他概述了以另一种方式将英国生物样本库和其他的生物样本库用于基因研究工作中。这两篇论文是首次发表利用英国生物样本库开展的研究。
图片来自Nature, doi:10.1038/s41586-018-0579-z。

作为一种数据库,英国生物样本库包含着居住在英国的大约50万人(年龄在40到69岁之间)的遗传数据。它还包括针对每个人的生活方式、体型以及唾液、血液和尿液测试结果等方面的数据。作为一个意外收获,它还包括数以千计的MRI扫描图。英国生物样本库始于2006年,是由一个团队构建出来的,而且该团队将继续在未来30年内添加从原始的志愿者那里获得的新数据。它设在英格兰的曼彻斯特市。

在第一篇论文中,第一个研究团队利用英国生物样本库中的关于标志物的基因型填补(genotype imputation, 它是一种统计学程序)来填补这些数据中的空白。预计这将有助于在未来使用英国生物样本库的科学家们。在第二篇论文中,第二个研究团队将英国生物样本库中的遗传信息与来自相同志愿者的MRI扫描图进行了比较,以便寻找其中存在的关联模式。他们报道,他们将150人与脑部疾病或在MRI扫描图中出现的其他异常情况相关联在一起。他们还发现一些与基因有关的疾病,比如,多发性硬化症与大脑白质中的基因有关。

鉴于英国生物样本库的规模和日期的多样性,它预计将成为未来几十年遗传学研究人员的重要工具。它将向任何希望免费使用它的人开放。(生物谷 Bioon.com)

参考资料:

Clare Bycroft, Colin Freeman, Desislava Petkova et al. The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data. Nature, Published Online: 10 October 2018, doi:10.1038/s41586-018-0579-z.

Lloyd T. Elliott, Kevin Sharp, Fidel Alfaro-Almagro et al. Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank. Nature, Published Online: 10 October 2018, doi:10.1038/s41586-018-0571-7.

Matthew Warren. The approach to predictive medicine that is taking genomics research by storm. Nature, Published Online: 10 October 2018, doi:10.1038/d41586-018-06956-3.

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