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PNAS:关键基因导致亨廷顿舞蹈症过早地发生

来源:本站原创 2018-09-04 17:02

2018年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究发现一种导致亨廷顿病的遗传基因从早期就影响大脑发育,尽管大多数患者在30至50岁之间不会出现疾病症状。

这项研究的结果由卡迪夫大学,埃尔兰根 - 纽伦堡大学和隆德大学做出。这一小鼠水平的研究可以帮助科学家们在未来开发新的治疗方法,即从年轻时开始治疗,延迟这种疾病的发生。


(图片来源:www.pixabay.com)

亨廷顿氏病是由遗传缺陷基因引起的,这导致一种叫做突变亨廷顿蛋白的毒性蛋白的产生。突变亨廷顿蛋白能够缓慢地使特定的脑细胞群中毒,导致二十年后逐渐出现功能障碍和运动技能、认知能力和行为的下降。这种疾病最终导致患者需要24小时护理,并且是致命的。

来自卡迪夫大学的Florian Siebzehnrubl博士说:“亨廷顿目前仍然没有治愈方法,所以我们必须了解大脑一生中的变化过程,这样我们才能开发出有效的治疗方法。

“我们的新研究让我们更好地了解突变基因开始影响大脑的时机,这将提供更多的细节,使我们能够开发出这种致命疾病的潜在治疗方法。“

根据研究,全球范围内受亨廷顿氏病影响的人群达到万分之一到两万分之一,这种疾病同样影响男性和女性。除了无法治愈疾病外,目前还没有办法阻止疾病进展,但相关治疗可以帮助减少它引起的一些症状。

这项研究发表在《PNAS》杂志上。进一步,研究人员将探索发现可以减少亨廷顿舞蹈病神经变性的方法。(生物谷Bioon.com)

资讯出处:Inherited gene that leads to Huntington's causes changes in brain development from a young age

原始出处:Florian A. Siebzehnrübl et al. Early postnatal behavioral, cellular, and molecular changes in models of Huntington disease are reversible by HDAC inhibition, Proceedings of the National Academy of Sciences (2018). DOI: 10.1073/pnas.1807962115 

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