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JAMA:科学家发现6个与胰腺癌风险增加相关的基因突变

来源:本站原创 2018-06-24 17:32

2018年6月24日讯 /生物谷BIOON /——根据梅奥诊所一项最新发表在《JAMA》上的新研究,6个携带突变、可能被遗传的基因会持续增加一个人患胰腺癌的风险。但是由于研究人员是在没有胰腺癌家族史的人身上发现的这些基因突变,因此他们推荐所有胰腺癌病人将基因测试作为新的标准护理。


图片来源:Mayo Clinic

目前,医院仅仅给有胰腺癌家族史的病人提供基因测试,但是这仅仅占胰腺癌病人的1/10。研究发现这些基因测试指南使90%没有家族史的胰腺癌病人错过了基因测试。这项发现很重要,部分原因是它表明家族成员应该进行DNA测试以了解他们患癌症的风险。

“现在这项研究提供了迄今为止最综合的数据,表明所有胰腺癌病人都应该进行基因测试。”该研究资深作者Fergus Couch博士说道。“这是第一项估计癌症风险和每个基因之间关系密切程度的研究。它表明癌症家族史并不能准确预预测哪些人携带这些基因突变。”

“许多基因都可以增加胰腺癌的风险。但是如果只有胰腺癌家族史的病人才进行基因测试,那么只会有一小部分病人获益。”梅奥诊所研究员、该研究另一资深作者Gloria Petersen博士说道。

2000-2016年间梅奥诊所共计3030例胰腺癌病人进行了基因测试。研究人员将21个癌基因的检测结果与来自123000例无胰腺癌的病人的基因测试结果进行了比较。结果显示有6个基因与胰腺癌风险增加存在明显的关系:BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1和ATM。5.5%的病人体内的这些基因存在突变,其中包括5.2%的无胰腺癌家族史的病人。携带这些基因突变的病人患胰腺癌的风险显著上升,但这并不意味着这些基因突变会促使疾病发展。

“这项研究的结论使我们现在更清楚地知道了引起胰腺癌的遗传因素背后的分子机制。”该研究作者、来自QIAGEN Sciences Inc 的Raed Samara博士说道。“得到这些综合数据需要特殊的基因测序以及对一系列致癌基因的深度分析。由于这项研究,我们现在可以比以前更准确的预测由于这些基因突变导致的患癌风险。” Qiagen Sciences Inc设计了本研究中的基因测试方案。

通常胰腺癌只有到了晚期才能准确诊断,但是此时它已经转移到全身各处。根据美国癌症协会的数据,预计今年会有55000名美国人被诊断患上胰腺癌,44000名美国人将死于胰腺癌。

参考资料:

Team discovers gene mutations linked to pancreatic cancer

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