临床研究

以疾病的诊断、治疗、预后、病因为目标;以病人为对象;以群体研究为主要研究方法;以医疗机构为基地的一类医学研究的总称。通过临床研究获得治疗方法的安全性和有效性。在群体中进行药物测试,以期获得剂量、药物作用、不良反应等相关资料,从而对治疗方法进行安全性有效性评价。

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Leukemia:重磅!科学家发现40余个基因和骨髓瘤发生发展有关!

来源:本站原创 2018-04-09 22:54

2018年4月9日讯 /生物谷BIOON /——研究人员已经发现了40个基因涉及骨髓瘤的发展,这极大地扩大了我们对这种难治愈的血癌背后的复杂遗传学的认识。


图片来源:Wikipedia/CC BY-SA 3.0

这项发现将帮助开发出更个性化的骨髓瘤治疗方法,而骨髓瘤是目前英国第二常见的血癌。骨髓瘤起源于骨髓,英国每年有5500人被确诊患上这种癌症。

这个研究团队基于英国癌症研究所(ICR),大部分由研究由Myeloma UK资助,开启了编码和非编码DNA促使骨髓瘤早期发展的新领域。这项研究于近日发表在《Leukemia》上,同时还由Bloodwise和Cancer Research UK支持。

增加我们对促使这种癌症发生和发展的复杂信号通路的认知是开发新的骨髓瘤治疗方法的关键所在,将被用于进行个性化治疗。

DNA可以是编码DNA,也可以是非编码DNA。如果把我们的DNA比作食谱的话,编码DNA就是指导做单个菜肴的说明,而非编码DNA就像帮助我们正确理解这本食谱的场景设置及图片。

整个基因组包含编码和非编码DNA,可以通过全基因组测序(WGS)进行测序。而在全外显子测序(WES)中,仅仅只有一小部分编码DNA被测序,不对非编码区进行测序。

来自ICR的Richard Houlston 教授和Martin Kaiser博士领导的研究团队分析了804名骨髓瘤患者的WES数据和765名骨髓瘤患者的WGS数据。他们发现编码区有16个基因出现突变,而非编码区有15个。

非编码基因突变可以下调肿瘤抑制因子PAX5和HOXB3,这与它们的突变导致骨髓瘤发生及进展相一致,这还发生在其他B细胞瘤中。

ICR的研究人员现在在导致骨髓瘤的基因突变列表中添加了以下基因:编码基因突变扰乱的TWEAK、TRAF2、PRKD2,被非编码突变下调的COBLL1以及DNA重组导致上调的MAP3K14。

ICR分子和人口遗传学教授Richard Houlston说道:“我们需要针对个人的更智能温和的疗法。像这样的遗传学研究可以帮助我们实现这个目标。我们的发现开启了开发靶向骨髓瘤基因的新思路。”

Myeloma UK研究主任Simon Ridley博士说道:“这项研究是我们探索促使骨髓瘤背后的复杂遗传学突变的重要一步。还需要更多的研究以完全明白骨髓瘤及相关疾病背后的遗传和分子进程,并将这些知识转化为让病人获益的诊疗方法。Myeloma UK不接受政府资助,我们依靠我们赞助商的慈善资助进行研究。”(生物谷Bioon.com)

参考资料:

Richard S. Houlston et al.Whole-genome sequencing of multiple myeloma reveals oncogenic pathways are targeted somatically through multiple mechanisms.Leukemia (2018) doi:10.1038/s41375-018-0103-3

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