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Sci Rep:引发神经退行性疾病发生的关键基因

来源:本站原创 2018-03-24 12:04

2018年3月24日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近一项研究,一类新发现的基因或许能够解释影响人类行走以及思考的的疾病发生的原因。这一基因叫做BSN,该基因对于中枢神经系统的功能十分关键。该基因的突变会导致患者出现类似于进行性核上麻痹(PSP)的症状。

PSP是帕金森病的一种,由于可以以不同方式对人体造成影响,因此往往难以诊断。该疾病伴随着很多严重的健康问题的发生,例如行走困难,失去平衡杆,以及认知能力下降等等。


(Yabe I. et al., Scientific Reports, January 16, 2018)

最近,来自日本的研究者们这种对发病症状类似于PSP以及阿兹海默症的患者进行了研究,并将其与后两者进行了比较,尽管在症状方面存在很多相似性,但深入的病理学分析结果表明新发现的这类疾病与后两种已知的疾病并不相同,因此研究者们希望进一步了解该疾病发生的内在机制。

首先,作者对类似PSP新的疾病患者的家庭成员进行了基因组分析,从中发现了一种紧密连锁的BSN基因突变,该突变在典型的PSP以及阿兹海默症患者中并不存在。该研究首次发现了BSN与神经紊乱之间的关系。

研究者们同时分析了BSN基因的三个其它突变,上述突变均不存在于健康人体内,说明BSN的突变对疾病发生的重要影响。

进一步的研究表明,BSN突变会导致大脑中tau蛋白的沉积,而正常大脑中并没有这一现象。研究者们认为BSN突变对于tau蛋白沉积十分重要,进而导致PSP类似症状的产生。在一项实验中,作者发现大鼠的BSN基因的突变会导致tau蛋白在大脑中的禅机,而且神经元纤维束之间的交流也会受到影响。(生物谷Bioon.com)

资讯出处:The gene causing new brain disorder

原始出处:Ichiro Yabe et al. Mutations in bassoon in individuals with familial and sporadic progressive supranuclear palsy-like syndrome, Scientific Reports (2018). DOI: 10.1038/s41598-018-19198-0 

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