临床研究

以疾病的诊断、治疗、预后、病因为目标;以病人为对象;以群体研究为主要研究方法;以医疗机构为基地的一类医学研究的总称。通过临床研究获得治疗方法的安全性和有效性。在群体中进行药物测试,以期获得剂量、药物作用、不良反应等相关资料,从而对治疗方法进行安全性有效性评价。

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两篇Nat Methods:重磅!科学家成功利用基因组的社交网络寻找驱动癌症发生的基因突变

来源:本站原创 2017-12-05 23:43

2017年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --任何一个肿瘤都可能有成千上万个不同的基因突变,但对研究者而言,最大的挑战就是如何寻找到驱动突变,这些突变通常能够促进癌变效应,有望成为潜在疗法的新型靶点。

图片摘自:Lauren Solomon, Broad Communications

近日,刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中,来自麻省总医院等机构的研究人员成功利用一种开源计算机工具,通过将癌症基因组数据同蛋白互作数据相结合,成功找到了驱动癌症的近突变,NetSig工具就是研究者所使用的一种补充工具,其能够从当前的分析数据流中有效扩展对癌症基因组的发现。

蛋白互作能够揭示一类基因组脸谱,这是一种能够通过基因共享信息并且携带特殊功能的社交网络,这种额外的功能视角还能帮助研究人员有效鉴别出一些高度可靠的驱动子,尤其是很少发生突变的基因。为了开发出NetSig工具,研究人员对来自4742份涉及21中癌症类型的肿瘤样本的外显子组数据进行归并整合,随后研究人员在一系列实验中证实了NetSig的能力。

这种新型工具—NetSig具有如下功能:1)能够在所检测的60%的肿瘤类型中识别出已知的的癌症驱动子,包括那些相对较少的样本;2)能够预测证实实验证明具有促肿瘤效应的新型驱动基因;3)能够在TCGA和其它数据库中鉴别出迄今为止未被注意的驱动基因,尤其是,NetSig工具还能够发现,此前被认为致癌基因阴性(也就是说,未在患者机体中检测到致癌基因)的肺部肿瘤患者中有4%至14%的患者或许会携带有促进癌症发生的AKT2或TFDP2基因的额外拷贝。(生物谷Bioon.com)

原始出处:

Taibo Li, Rasmus Wernersson, Rasmus B Hansen, et al. A scored human protein–protein interaction network to catalyze genomic interpretation. Nature Methods 14, 61–64 (2017) doi:10.1038/nmeth.4083

Heiko Horn, Michael S Lawrence, Candace R Chouinard, et al. NetSig: network-based discovery from cancer genomes. Nature Methods doi:10.1038/nmeth.4514

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