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基因组学研究进展

  1. 基因组
  2. 盘点
  3. 进展

来源:本站原创 2017-09-26 20:47

2017年9月26日/生物谷BIOON/---本期为大家带来的是基因组相关领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature:揭示出人基因组的古老弱点doi:10.1038/nature24018在一项新的研究中,来自冰岛基因解码公司(deCODE genetics)、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员利用来自冰岛人口中的1.4万人(包括1500个三人组,每个三人组为父母及其孩子)的全

2017年9月26日/生物谷BIOON/---本期为大家带来的是基因组相关领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。


1. Nature:揭示出人基因组的古老弱点

doi:10.1038/nature24018


在一项新的研究中,来自冰岛基因解码公司(deCODE genetics)、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员利用来自冰岛人口中的1.4万人(包括1500个三人组,每个三人组为父母及其孩子)的全基因组数据,针对人类中的序列多样性如何是性别、年龄和在基因组中的突变类型和位置之间在进化过程中相互作用的结果提供了迄今为止最详细的描述。相关研究结果于2017年9月20日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland”。

论文通信作者、基因解码公司首席执行官Kari Stefansson说,“这是我们正在开展的研究的一个重要的新篇章,有助理解促进基因组多样性产生和在此过程中促进我们的物种进化的机制。新的突变为进化的环境提供了一种重要的部分,从而使得人类基因组的新版本不断流入到环境中。然而,它们也被认为是导致大多数罕见的儿童疾病病例的罪魁祸首。因此,为整个人群提供这些突变的完整目录不仅在科学上是激动人心的,而且也为改善罕见疾病诊断作出重要的贡献。”

这项新的研究表明在大约10%的基因组区域中,来自母亲的新突变与来自父亲的新突变在数量上是相同的。在这些区域中,大多数源自母亲的新突变是C>G突变,而且是起源自DNA双链断裂修复存在的缺陷。在这种10%的基因组区域中,C>G SNP(单核苷酸多态性)的密度也是非常高的,不过在不太常见的等位基因中出现的次数存在着显著的变化。这表明这种基因组区域在非常长的时间里容易发生DNA双链断裂。这种相同的基因组区域也在黑猩猩(chimpanzees)中表现出较高的C>G SNP密度,在大猩猩(gorillas)中具有较低的密度,而在猩猩(orangutans)中则一点儿都不高。


Stefansson补充道,“在这种10%的基因组区域中,新突变出现的频率几乎是剩余的基因组中的两倍。显然地,这种区域中的基因赋予我们的属性必须比其他的属性进化得更快。”

这项研究使用了基因解码公司在冰岛的独特遗传资源,并且是建立在将父母的年龄和性别与重组变异性和多种突变类型之间相关联在一起的早期结果的基础之上的。之所以被称作新突变是因为它们是在卵子和精子形成期间产生的。这些研究人员能够为这些将来自上**和家庭几代人的全基因组序列数据与他们的孩子出生时的父母年龄信息关联在一起的新突变开发出如此庞大的数据集和目录。


2. Nature:我国科学家成功对深圳拟兰基因组进行测序,揭示其进化之谜

doi:10.1038/nature23897


在一项新的研究中,来自中国深圳市兰科植物保护研究中心、中科院植物研究所、华南农业大学、武汉大众源生科技服务有限公司、福建农林大学、清华大学深圳研究生院、中国台湾国立成功大学;比利时根特大学、VIB植物系统生物学中心;日本国家农业与食品研究组织花卉园艺学研究所、国家先进工业科学技术研究所、大成建设株式会社、埼玉大学;南非基因组学研究院的研究人员对兰科植物深圳拟兰(Apostasia shenzhenica)的基因组进行了测序。他们描述了他们采用的测序方法以及在这个过程中他们学到了什么。相关研究结果于2017年9月13日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“The Apostasia genome and the evolution of orchids”。

说兰科植物在当今世界流行是一种轻描淡写的说法,正如这些研究人员注意到的那样,它们当前大约占所有开花植物的10%,而且在地球上除大多数极端的栖息地之外的地方生长。鉴于它具有较强的迁移和适应不同条件的能力,多年来它就已激起了科学家们的兴趣。在这项新的研究中,这些研究人员着重关注深圳拟兰,即一种在中国南方发现的兰科植物。它大部分是绿色的,开出黄色的花。了解深圳拟兰花朵的基因组组成揭示出它发生进化从而非常好地适应新条件的方式。

这些研究人员报道他们利用10X基因组学平台(genomics scaffolding)开展短读取测序和长读取测序,从而获得深圳拟兰的基因组序列。他们也报道他们利用他们的研究结果对这种植物与其他的兰科植物进行比较,并且基于转录组数据找出相同之处和不同之处。

这些研究人员为深圳拟兰属于兰科植物提供强大的证据:它的大部分基因组几乎是其他的兰科植物基因组的虚拟拷贝。他们也发现,正如之前猜测的那样,它在几百万年前与其他的兰科植物区分开来。他们还发现在兰科植物出现差异和随后进化出5种亚科之后,它们经历一段重大的灭绝时期。他们指出正是在这个时期,诸如知名的“唇状物(lip)”之类的特征产生了。

这些研究人员的发现提示着深圳拟兰是进一步开展研究的一种较好的候选对象,这是因为它可能提供进化线索,比如一些导致兰科植物产生大量花粉(pollonia)和比其他的植物更轻的种子的因素。它也可能解释了另一种知名的特征:利用其他的植物提供支持的能力。(生物谷 Bioon.com)


3. Cell Systems:大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变

DOI: 10.1016/j.cels.2017.06.016


如今,临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因,但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分,基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日,一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中,来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法,这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的准确率;进行大规模的基因组分析后,研究人员或能有效预测并不是很清楚的致病突变到底是如何引发机体疾病症状的,同时还能够帮助评估患者在后期出现临床疾病的可能性。

这项研究中,研究人员重点对罕见的遗传性疾病进行了研究,因为这些疾病很容易同根源性致病突变相匹配,为了阐明多个患者机体中出现的突变,并且将突变同特殊疾病相联系起来,研究人员必须对相同疾病患者的大量基因组测序数据进行观察分析,随后他们将患者的基因组数据同未患病个体机体的基因组数据对比。

文章中,研究人员检测了一种假设,即影响器官功能的遗传性疾病很有可能源于组成器官的组织中大量表达的基因发生突变所致;比如,如果一个特定的基因能够产生一种在心脏中普遍存在的蛋白质,那么该基因的突变很有可能会引发患者出现遗传性的心脏疾病,当然这一概念本身并不新鲜,但此前研究中研究人员或许得出了并不一致的结论。

研究者对不同组织中相同基因的表达情况进行了对比,同时还研究了相同组织中不同基因的表达情况;当然,这种假设在某些组织中存在但在其它组织中似乎并不存在;研究者发现,在心脏、大脑、皮肤和肌肉中高度表达的基因发生突变或许会经常引发这些器官患病,然而,在乳腺、甲状腺和胃部组织中,基因的表达水平和疾病发生风险并无关联,相关研究结果表明,在某些组织中或许存在一种较为复杂的互作关系。

研究者Isaac Kohane说道,本文研究阐明了利用大数据来鉴别基因表达模式的重要性,这或许能帮助我们理解遗传突变发生的机制,同时相关研究结果还能够给研究人员提供线索,帮助他们监测一个器官出现症状但却含有和多个器官有关的突变的患者,比如,遗传性肌肉疾病背后的突变或许被发现会引发一小部分患者出现神经发育性的障碍。最后研究者Feiglin表示,这些巨大数据库的美妙之处在于我们可以利用现有的数据做出更多新的发现。


4. PNAS:重磅!科学家成功利用全基因组测序数据对人群进行鉴别

doi: 10.1073/pnas.1711125114


近日,一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中,来自国外的研究人员通过研究,利用全基因组测序和机器学习等技术成功实

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