新功能、新界面、新体验,扫描即可下载生物谷APP!
首页 » 趣味研究 » PNAS:“吸血鬼传说”可能只是一种血液疾病

PNAS:“吸血鬼传说”可能只是一种血液疾病

来源:本站原创 2017-09-08 08:00

2017年9月8日/生物谷BIOON/---血卟啉症是一类包括八种血液紊乱症状的疾病的统称,它影响了机体产生血红素的能力。正常情况下,血红素是血红蛋白的组成本分,而血液的红色也是因为血红素与铁离子结合而产生的。不同的影响血红素生成的突变会导致不同的临床表现,其中可能就包括传说中的"吸血鬼",即晚上喜爱喝他人的鲜血。EPP是一类常见于儿童时期的血卟啉症,患该病的患者表现出惧怕光线的症状。暴露在阳光下时间过久会出现痛苦的感觉以及产生水疱。


(图片来源:Children's Hospital Boston)

保持室内活动,输入他人的血液确保血红素水平稳定等方法能够缓解患者的症状,而在古代,引用他人或动物的血液是唯一有效的方法。这也就是"吸血鬼"传说的起源。

如今,研究者们发现一类新的遗传突变可能导致EPP的发生,这一发现对于我们理解"吸血鬼"以及治疗EPP提供了新的生物学依据。相关结果发表在《PNAS》杂志上。

为了产生血红素,机体要经历一个叫做"卟啉合成"的过程。任何相关的遗传缺陷都会导致血红素的产生受阻,而这又会导致原卟啉的含量累积。对于EPP患者来说,原卟啉IX会在血红细胞、血清以及肝脏中累积。

当原卟啉IX受光刺激之后,会产生对周围细胞有损害作用的化合物,因此患有EPP的患者在暴露于阳光下之后会出现肿胀、发热以及皮肤发红等症状。即使隔着玻璃也不能幸免。

此前已经有一些与原卟啉IX有关的遗传通路得到了解析,但还有很多EPP的病例没有得到解释。通过深度测序的手段,研究者们发现一类叫做CLPX的基因(参与线粒体蛋白质折叠)或许与EPP的发生有一定关系。

研究者们认为,随着这些基因的鉴定,我们对患有EPP的患者的治疗也将越来越有效果。"尽管吸血鬼并不存在,但患有EPP的人群确实需要新型的治疗手段"。(生物谷Bioon.com)

资讯出处:'Vampires' may have been real people with this blood disorder

原始出处:Yvette Y. Yien et al. Mutation in human CLPX elevates levels of δ- aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria, Proceedings of the National Academy of Sciences (2017). DOI: 10.1073/pnas.1700632114 

版权声明:本文系生物谷原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击
温馨提示:87%用户都在生物谷APP上阅读,扫描立刻下载! 天天精彩!



相关标签

最新会议 培训班 期刊库