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Transl Psych:科学家鉴别出诱发精神分裂症的新型遗传标记

来源:本站原创 2017-09-05 23:08

2017年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --精神分裂症是一种通常发生于成年早期的复杂疾病,尽管目前科学家们并没有追踪引发该病的遗传原因,但超过80%的精神分裂症案例都被认为具有一定的遗传学原因,日前,一项刊登在国际著名杂志Translational Psychiatry上的研究报告中,来自日本的研究人员通过研究发现,一种名为RTN4R的罕见遗传突变或许在精神分裂症的发病过程中扮演着重要的角色。

图片来源:Osaka university

研究者Toshihide Yamashita教授说道,精神分裂症是一种由神经回路干扰所引发的疾病,髓磷脂相关的基因和该病的发生直接相关,髓磷脂扮演着神经回路的信号导体,研究者推测,髓磷脂相关的基因或许会诱发精神分裂症的病理学表现,RTN4R是RTN4的亚单位,RTN4能够调节神经回路的关键功能(轴突再生和结构可塑性)。

此外,研究者还发现,RTN4是精神分裂症的潜在候选基因,因为其位于染色体22q11.2位点,该位点是精神分裂症的热点区域;罕见突变即时一种发生频率较低但影响较大的突变,这项研究中,研究人员为了寻找RTN4的罕见突变,对370名精神分裂症患者进行DNA筛查,结果发现了一种名为R292H的错义突变,在两位患者机体中,该突变能够将精氨酸改变为组氨酸。

R292H位于RTN4R与配体结合的结构域,因此即便是单一氨基酸发生改变也会对RTN4的功能产生深远的影响,为了检测这种可能性,研究者在鸡的视网膜细胞中表达了这种突变,结果发现髓磷脂依赖的轴突行为发生了明显的改变,计算机模拟结果显示,这种突变能够通过增加RTN4和其配偶蛋白LINGO1之间距离从而降低二者之间所发生的相互作用。

研究人员确信这种罕见突变或许扮演着精神分裂症发生的风险因子,目前越累越多的证据表明罕见突变会诱发多种神经发育疾病,R292H的突变并没有在当前数据库中被发现,本文研究也确定并证实了罕见突变会诱发精神分裂症的研究结论。(生物谷Bioon.com)

原始出处:

Hiroki Kimura,Y Fujita,T Kawabata,et al. A novel rare variant R292H in RTN4R affects growth cone formation and possibly contributes to schizophrenia susceptibility, Translational Psychiatry (2017). DOI:10.1038/tp.2017.170

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