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聚焦|2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪隆重开幕

来源:生物谷 2017-07-21 18:38

随着社会的进步,出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝,然而其中大约会有3%的错误会发生,从而引发新生儿出生缺陷。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷病例高达90万例,其中先天性心脏病超过13万例,神经管缺陷约1.8万例等,出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。



7月21号,由生物谷和上海交通大学医学院附属新华医院共同主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会在上海好望角大饭店隆重开幕。本次大会邀请了中信湘雅生殖与遗传专科医院院长/中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇教授,WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任,复旦大学生命科学学院赵健元副研究员,北京大学-亚太经合组织健康科学研究院郑晓瑛院长,上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心主任兼遗传与内分泌科主任顾学范主任,山东大学附属生殖医院分子遗传室高媛主任,北京妇产医院生殖遗传中心王树玉主任,上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院黄荷凤院长,海交通大学医学院附属新华医院张军主任,山东大学生命科学学院张亮然教授,大连市妇女儿童医疗中心放射科王静石主任,浙江大学临床医学二系金帆教授,广州医科大学附属第三医院刘见桥主任等共同出席此次大会,共享大会盛宴。

此次大会围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题,旨在促进产前诊断技术的临床应用,以及医院和第三方基因检测机构的合作,共同为出生健康做出努力 。 

7月21号大会正式开幕,来自中信湘雅生殖与遗传专科医院院长/中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇教授以“遗传性肿瘤的基因诊断和生殖干预”为题,拉开了当天大会的序幕。卢光琇教授指导出中国首例冷冻精液人工授精婴儿,10年,“孕育”了4万多名子女,被称为“试管婴儿之母”。在卢光琇教授的带领下,中信湘雅医院依靠本院国际顶尖的IVF(试管婴儿)、遗传咨询、细胞及分子检测团队的通力合作,在精准医学领域快速发展。目前,已建立了104种单基因病PGD+PGS技术,同时还最新研发建立了5种基于高通量测序平台进行的PGD联合PGS技术,将预实验缩至1个月,大大缩短了PGD周期,能为病友节约更多时间,为遗传病家族史患者及高龄妇女健康生育带来了福音。此外,医院在肿瘤生殖遗传学领域也取得突破,建立了23类遗传肿瘤疾病PGD技术,以阻断癌症基因在其家族中的蔓延,并于去年出生两例“无癌宝宝”,标志着中信湘雅在该领域持续保持国际领先水平。

新生儿疾病筛查是指严重危害新生儿健康的遗传代谢病所进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。新生儿筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义,目前国家卫计委也在大力推广新生儿筛查技术。来自WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任从杂合子筛查的时机-技术与伦理学、NGS等高通量技术为群体杂合子筛查提供了有力工具、突变报警的筛选原则等方面阐述了产前杂合子筛查的应用与伦理学挑战。

紧接着来自复旦大学生命科学学院赵健元副研究员带来了“一碳代谢异常致先天性心脏病的分子机理”精彩议题,赵健元副研究员表示,叶酸缺乏与多种出生缺陷的发生相关,然而,多年来困扰临床的一个问题是,血液叶酸水平并不是一个好的出生缺陷预防/诊断指标。医生很难通过血液叶酸浓度高低来预测疾病风险和判断预后。我们发现,与叶酸代谢不直接相关的FIGN基因遗传变异同时与低水平的血浆叶酸浓度和降低的先天性心脏病发生风险显著相关。这一现象与传统理论“缺叶酸导致CHD”相悖,却与许多临床中发现的“血浆叶酸水平与CHD相关性差”相符,提示FIGN可能在叶酸代谢中发挥未知作用。在进一步的机理研究中,我们发现FIGN基因遗传变异激活了基因的可变转录,表达升高的FIGN蛋白通过抑制蛋白酶体,积累还原型叶酸受体1和二氢叶酸还原酶蛋白,促进叶酸的跨膜转运和膜内利用,在降低血浆叶酸浓度的同时降低CHD罹患风险。

随着生命科学研究的迅速发展,遗传因素、环境暴露与疾病关系的研究已取得长足进步。当前对微观和宏观医学手段的运用,已为基因-环境-健康交互研究提供了有力支撑。但在对“出生缺陷”这一组多因素复杂疾病的认识和研究中,交叉科学手段应用的需求仍很迫切。来自北京大学-亚太经合组织健康科学研究院的郑晓瑛院长说道,目前许多重大出生缺陷病因尚未明确,生活方式、环境、营养等因素在其中起了重要作用。研究需从交叉学科角度对出生缺陷异常机制进行研究,探讨出生缺陷与环境因素的交互作用。

当天下午,来自上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心主任兼遗传与内分泌科主任顾学范主任,山东大学附属生殖医院分子遗传室高媛主任,北京妇产医院生殖遗传中心王树玉主任依次进行了主题分享。

来自上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心主任兼遗传与内分泌科主任顾学范主任说道,遗传代谢病种类繁多,危害严重,对家庭,对社会的发展构成了极大的威胁,也是临床的罕见病、疑难病。目前在遗传病的预防措施中,新生儿疾病筛查是预防效果显著,成本效益最好,检测数量最大的一项遗传病预防措施。经过40多年的国内外实践和推广,结合有效的治疗措施,已经取得了巨大成功,全世界数十万的患儿在新生儿期得到及时诊断和治疗,避免了疾病的急性发作,降低了严重并发症和后遗症的发生率,提高了人口素质。生化、酶学和基因检测技术的提高,提高了疾病的精准诊断,促进了新生儿早期精准治疗。

植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)是指对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体和/或基因学检测,将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术,是一种将辅助生殖与遗传学技术相结合新型的产前诊断技术,将诊断时机前移到胚胎植入子宫内膜前阶段,是一种积极性的优生手段。来自山东大学附属生殖医院分子遗传室高媛主任带来了关于PGS/PGD的质量控制评价及相关实验室的建立的精彩议题。最后,来自北京妇产医院生殖遗传中心的王树玉主任做了议题为辅助生育技术中的遗传咨询的精彩分享。

本次会议为期两天,届时将有更多国内外优秀专家开展各自的主题报道。更多精彩会议演讲内容可前往生物谷官方微信或关注生物谷微博@生物谷即时跟踪大会进展!
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