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精彩纷呈|2017线粒体相关疾病研讨会在大连隆重召开

  1. 线粒体 基因突变 肿瘤

来源:生物谷 2017-07-21 18:34

2017年7月21日-22日,由生物谷主办的2017线粒体相关疾病研讨会在美丽的大连芙蓉国际酒店隆重召开。本次大会主要围线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能,从而导致病变,包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等议题进行深入探讨。大会邀请了来自大连医科大学/中科院上海生命科学院的乐卫东副院长/教授,中国科学院动物研究所生物膜与膜工程国家重点实验室陈佺研


2017年7月21日-22日,由生物谷主办的2017线粒体相关疾病研讨会在美丽的大连芙蓉国际酒店隆重召开。本次大会主要围线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能,从而导致病变,包括退行性疾病、代谢性疾病遗传性疾病、肿瘤等议题进行深入探讨。

大会邀请了来自大连医科大学/中科院上海生命科学院的乐卫东副院长/教授,中国科学院动物研究所生物膜与膜工程国家重点实验室陈佺研究员,南华大学药物药理研究所陈临溪教授,复旦大学附属华山医院朱剑虹教授,西安交通大学生命学院龙建纲教授,阿肯色大学医学院内科学Magomed Khaidakov副教授,山东大学附属生殖医院赵涵教授,浙江大学医药学部 遗传学研究所管敏鑫教授,武汉大学生命科学学院宋质银教授,烟台大学线粒体与健康衰老研究中心王振华教授,第三军医大学史春梦教授,中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所康建胜研究员,南京师范大学黄鹰教授进行主题讨论,直击线粒体相关疾病最新前沿进展。

线粒体是细胞中的“动力工厂”,细胞生命活动所需能量的80%都是由线粒体提供的。线粒体形态对于细胞维持正常生理代谢和机体发育起着重要的作用,如果线粒体结构和功能发生了异常,就会导致疾病的发生。

7月21日大会正式开幕,来自大连医科大学/中科院上海生命科学院的乐卫东副院长以“线粒体脑肌病的研究进展”为题,拉开了当天大会的序幕。粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‑like episodes,MELAS)是一种进行性、多系统受累的线粒体疾病,与多种疾病相关的缺陷基因有关。乐卫东教授介绍道,MELAS临床表现和病程不可预知,常被误诊为脑炎、脑梗死或脑肿瘤。该病与线粒体DNA(mtDNA)多基因母系遗传突变相关,从最新研究来看,MELAS的主要特征为卒中样发作,多在20岁左右起病。血浆、脑脊液乳酸水平升高可提示MELAS。MELAS的诊断不仅应基于临床表现,更应综合血液、脑脊液实验室生化检查,神经影像学,肌肉活检和遗传学分析结果进行诊断。由于疾病不同阶段的表现多样、遗传异质性高,应更加注意。

线粒体的秘密,线粒体与衰老之间的关系。线粒体的数量决定一个人生命能量的程度,而生命的能量又和衰老有关。归根结底,这些都是因为线粒体的数量和质量下降,导致代谢下降,能量不足。来自中国科学院动物研究所生物膜与膜工程国家重点实验室陈佺研究员就“线粒体质量控制与衰老”带来了精彩议题。

随后,来自南华大学药物药理研究所陈临溪教授围绕线粒体自噬介导apelin-13促血管平滑肌细胞增殖做了精彩分享,阐明如何由有氧磷酸化转变成有氧糖酵解(Warburg效应)能量代谢方式的改变。而血管平滑肌细胞增殖是高血压、动脉粥样硬化疾病等血管增生性疾病的重要病理因素。深入拓展与分析apelin/APJ系统调控线粒体自噬-Warburg效应从而诱导血管平滑肌细胞增殖机制,有利于揭示血管增生性疾病发生发展,寻找治疗高血压、动脉粥样硬化疾病药物提供理论依据。Apelin/APJ系统有望成为治疗血管增生性疾病的治疗靶标。

线粒体病临床表现和遗传因素均比较复杂,目前仍缺乏标准化的诊断标准,主要通过结合临床、生化检测、神经影像、组织学标准以及基因检测综合分析。来自复旦大学附属华山医院朱剑虹教授表示,目前针对线粒体疾病,仍然缺乏比较有效的治疗方法,临床上仍以对症治疗为主,但是其对大多数线粒体疾病而言,治疗作用较为有限。近年来研究者针对线粒体替代治疗和干细胞治疗展开了大量研究。线粒体替代治疗可将健康女性的线粒体DNA替换另一个卵子内有缺陷的线粒体DNA,其可以较好地抑制有害的线粒体基因突变从母体转移给婴儿,能够帮助那些将突变线粒体基因遗传给后代的女性。但是这种情况会导致一个婴儿拥有三个人的DNA,目前仍难通过伦理方面的要求。 

当天下午,来自西安交通大学生命学院龙建纲教授,阿肯色大学医学院内科学的Magomed Khaidakov副教授,山东大学附属生殖医院的赵涵教授依次进行了主题分享。

来自西安交通大学生命学院的龙建纲教授分享了“老年痴呆病与线粒体代谢重构”精彩议题。龙建纲教授表示,老年痴呆病 (AD) 的病理发生不仅表现在神经中枢,我们近期研究发现,外周(如肝脏)代谢异常,特别是线粒体代谢异常在AD病理早期既有显著指征,可能是AD早期诊断的重要标志物。研究团队探索了AD病理发生中线粒体代谢重构的分子机制,并筛选发现一类能够相对靶向于线粒体。维持和改善线粒体功能的物质(线粒体营养素),可能在AD防治中具有重要应用前景。

本次会议为期两天,届时将有更多国内外优秀专家开展各自的主题报道。更多精彩会议演讲内容可前往生物谷官方微信或关注生物谷微博@生物谷即时跟踪大会进展!

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